# Síndrome Alagille

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52
- **CID-10**: Q44.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Alagille (SGA) é uma condição que pode apresentar diversas características, incluindo: acúmulo crônico de bile no fígado devido à falta ou diminuição dos pequenos canais que a transportam (ductos biliares) dentro do órgão; estreitamento das artérias pulmonares periféricas (vasos que levam o sangue para os pulmões); anomalias na formação e separação das vértebras (ossos da coluna vertebral); feições faciais características; alterações na parte da frente do olho, como o embriotóxon posterior (um anel visível na córnea) e outras anormalidades nessa área; retinopatia pigmentar (uma doença da retina, parte do olho que capta a luz, com alterações de pigmentação); e rins displásicos (rins que não se desenvolveram corretamente).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alagille._

## Genes associados (2)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S
- **NOTCH2** — Neurogenic locus notch homolog protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- MARALIXIBAT CHLORIDE — Fase Phase 4 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- MARALIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007318

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06850038** [RECRUITING]: A Study Observing the Long-term, Effectiveness and Safety of Odevixibat (Bylvay) in Patients With Alagille Syndrome (ALGS) Who Are Receiving Ongoing Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06850038
- **NCT05035030** [RECRUITING]: Long-term Safety and Efficacy of Odevixibat in Patients With Alagille Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05035030
- **NCT07293897** [RECRUITING]: A Database Study of Maralixibat (TAK-625) in Participants With Alagille Syndrome (ALGS) and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07293897
- **NCT07290257** [RECRUITING]: Long-Term Low-Intervention SafEty and Clinical Outcomes Clinical Study of LivmArli® in Patients With Alagille Syndrome in the European Union (LEAP-EU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290257
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06193928** [RECRUITING]: Long-Term SafEty and Clinical Outcomes of LivmArli in Patients in the United States (LEAP-US) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193928
- **NCT07411716** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Evaluation and Registry for Liver Cholestasis in Canada — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07411716
- **NCT05488067** [COMPLETED]: Atorvastatin Therapy on Xanthoma in Alagille Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05488067
- **NCT05543174** [COMPLETED]: A Study of TAK-625 for the Treatment of Alagille Syndrome (ALGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05543174
- **NCT00571272** [SUSPENDED]: Longitudinal Study of Genetic Causes of Intrahepatic Cholestasis (LOGIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00571272

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alagille. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille
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