# Síndrome Alagille por microdeleção 20p12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-microdelecao-20p12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261600
- **CID-10**: Q44.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Alagille por microdeleção 20p12 é uma condição genética rara causada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 20, que afeta o gene JAG1. Essa alteração pode demandar acompanhamento clínico especializado de acordo com os sinais que a pessoa apresentar ao longo do desenvolvimento. No exterior, existem medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA, como o Bylvay e o Livmarli, mas eles não estão dispensados na farmácia do SUS. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de Alagille causada por microdeleção no cromossomo 20p12, afetando o gene JAG1. Caracteriza-se por anomalias hepáticas, cardíacas, esqueléticas, oculares e faciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Bylvay (ODEVIXIBAT), Livmarli (MARALIXIBAT CHLORIDE)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Alagille por microdeleção 20p12?

A condição é causada por uma microdeleção na região cromossômica 20p12. Essa alteração cromossômica envolve o gene JAG1, que é responsável pela proteína Jagged-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261600); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] [Alagille syndrome associated to JAG1 gene deletion. An unusual etiology]. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38801368/)

### A Síndrome Alagille por microdeleção 20p12 tem cura?

Por se tratar de uma alteração cromossômica estrutural, não existe cura descrita nos dados médicos. As abordagens médicas têm foco no manejo clínico e no controle dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261600); [4] [Alagille syndrome associated to JAG1 gene deletion. An unusual etiology]. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38801368/); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

A Síndrome Alagille por microdeleção 20p12 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados via PCDT para ela, e o cuidado ocorre por suporte na rede de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados fora do Brasil?

Sim, a agência norte-americana FDA aprovou os medicamentos Bylvay (odevixibat) e Livmarli (maralixibat cloridrato). No entanto, essa aprovação externa não significa que estejam disponíveis ou dispensados pelo SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Bylvay (ODEVIXIBAT), Livmarli (MARALIXIBAT CHLORIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Alagille%20syndrome%20due%20to%2020p12%20microdeletion"&limit=10)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico é obtido por meio de investigação laboratorial e testes genéticos que identifiquem a perda cromossômica. O registro NCBI GTR lista 336 testes genéticos catalogados para auxiliar na identificação das alterações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261600); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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