# Síndrome Alagille por microdeleção 20p12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-microdelecao-20p12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261600
- **CID-10**: Q44.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Alagille causada por microdeleção no cromossomo 20p12, afetando o gene JAG1. Caracteriza-se por anomalias hepáticas, cardíacas, esqueléticas, oculares e faciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alagille por microdeleção 20p12. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-microdelecao-20p12
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