# Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-uma-mutacao-pontual-no-jag1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261619
- **CID-10**: Q44.7
- **OMIM**: OMIM:118450 — https://omim.org/entry/118450

## Em linguagem simples

A Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1 é uma doença genética rara que afeta órgãos como o fígado, o coração, os rins, os ossos e os olhos. Desde a infância, a criança pode manifestar alterações nos exames do fígado, malformações cardíacas e características no rosto, como testa larga e olhos afastados. No exterior, existem medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA, mas eles não são fornecidos de forma padronizada pelo SUS. Como não há um protocolo clínico ou PCDT exclusivo do Ministério da Saúde, o acompanhamento no Brasil acontece com exames e atendimento em reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de Alagille causada por uma alteração no gene JAG1 que afeta diversos órgãos e sistemas do corpo, incluindo o fígado, coração, esqueleto, olhos e rins.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (~25%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081 (Frequência: 2/187)
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Obrigatório (100%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969 (Frequência: 5/5)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920 (Frequência: 2/187)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-uma-mutacao-pontual-no-jag1._

## Genes associados (1)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Bylvay (ODEVIXIBAT), Livmarli (MARALIXIBAT CHLORIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Alagille](https://raras.org/doenca/sindrome-alagille) — ORPHA:52 — 60 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 19 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6) — ORPHA:261902 — 18 sintomas em comum
- [Deleção distal 6p](https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p) — ORPHA:96125 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Alagille por mutação no JAG1 tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para esta alteração genética de base. O cuidado é focado no acompanhamento das complicações nos órgãos afetados e no suporte clínico contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261619); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a literatura e a ontologia clínica registram um padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que mutações no gene JAG1 podem ser transmitidas entre gerações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome Alagille por mutação no JAG1?

O quadro costuma se manifestar já na infância, com frequências descritas na literatura médica. Podem surgir alterações hepáticas, problemas no coração como a Tetralogia de Fallot, além de traços faciais como testa larga e olhos afastados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem remédios específicos dispensados por um protocolo nacional dedicado a ela.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação depende da análise do gene JAG1 para detecção de alterações pontuais. O SUS contempla procedimentos de suporte diagnóstico como o sequenciamento completo do exoma e cariótipo. Existem 90 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a investigação desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261619); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 90 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alagille%20syndrome%20due%20to%20a%20JAG1%20point%20mutation)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-uma-mutacao-pontual-no-jag1
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