# Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-uma-mutacao-pontual-no-jag1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261619
- **CID-10**: Q44.7
- **OMIM**: OMIM:118450 — https://omim.org/entry/118450

## Descrição clínica

Síndrome de Alagille causada por uma alteração no gene JAG1 que afeta diversos órgãos e sistemas do corpo, incluindo o fígado, coração, esqueleto, olhos e rins.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (~25%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081 (Frequência: 2/187)
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Obrigatório (100%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969 (Frequência: 5/5)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920 (Frequência: 2/187)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-uma-mutacao-pontual-no-jag1._

## Genes associados (1)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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