# Síndrome Alagille por uma mutação pontual no NOTCH2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alagille-por-uma-mutacao-pontual-no-notch2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261629
- **CID-10**: Q44.7
- **OMIM**: OMIM:610205 — https://omim.org/entry/610205

## Descrição clínica

É uma condição genética causada por alterações no gene NOTCH2, em uma região diferente daquela associada à síndrome de Hajdu-Cheney. A forma como a síndrome de Alagille se manifesta é por haploinsuficiência, o que significa que ter apenas uma cópia funcional do gene não é suficiente para o corpo. As principais características incluem: poucos canais biliares (que causam acúmulo de bile no fígado), problemas cardíacos presentes desde o nascimento, vértebras com formato de borboleta, um anel visível na córnea (parte da frente do olho), conhecido como embriotoxon posterior, e características faciais marcantes. Problemas nos rins também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093

## Genes associados (1)

- **NOTCH2** — Neurogenic locus notch homolog protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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