# Síndrome Alazami

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alazami
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319671 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319671
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:615071 — https://omim.org/entry/615071

## Descrição clínica

O nanismo primordial microcefálico tipo Alazami é uma síndrome rara e genética causada por um problema no desenvolvimento durante a formação do bebê na barriga da mãe. Ela é caracterizada por deficiência intelectual grave, características faciais incomuns e marcantes — como rosto triangular com testa proeminente, abertura dos olhos estreita, olhos fundos, orelhas em posição mais baixa, nariz largo, maçãs do rosto pouco desenvolvidas, o espaço entre o nariz e o lábio superior curto, boca grande e dentes separados — e baixa estatura proporcional que se manifesta desde antes e após o nascimento. A gravidade da baixa estatura pode variar: desde o nanismo primordial (altura bem abaixo da média esperada, abaixo de -3,5 desvios padrão) até uma forma mais leve com uma restrição de crescimento menos grave (altura abaixo de -2,5 desvios padrão). Outros problemas que podem surgir incluem: problemas ósseos (como escoliose), microcefalia (cabeça pequena), movimentos involuntários das mãos, sensibilidade exagerada a estímulos (sons, luzes, toques) e problemas de comportamento, como ansiedade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 8/9)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 9/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/9)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Testículo retrátil** — HPO: HP:0012646 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LARP7** — La-related protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: RNA-binding protein that specifically binds distinct small nuclear RNA (snRNAs) and regulates their processing and function (PubMed:18249148, PubMed:32017898). Specifically binds the 7SK snRNA (7SK RN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alazami. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alazami
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