# Síndrome Alazami

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alazami
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319671 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319671
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:615071 — https://omim.org/entry/615071

## Em linguagem simples

A Síndrome Alazami é uma condição genética rara caracterizada por deficiência intelectual grave, baixa estatura proporcional e traços faciais bem específicos. Desde o nascimento ou primeiros meses, a família pode observar crescimento físico reduzido, cabeça pequena (microcefalia) e dentes amplamente espaçados. A síndrome tem causa genética decorrente de mutações no gene LARP7 e herança autossômica recessiva. Não há medicamento de cura, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio do procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras e suporte às necessidades de cada paciente.

## Descrição clínica

O nanismo primordial microcefálico tipo Alazami é uma síndrome rara e genética causada por um problema no desenvolvimento durante a formação do bebê na barriga da mãe. Ela é caracterizada por deficiência intelectual grave, características faciais incomuns e marcantes — como rosto triangular com testa proeminente, abertura dos olhos estreita, olhos fundos, orelhas em posição mais baixa, nariz largo, maçãs do rosto pouco desenvolvidas, o espaço entre o nariz e o lábio superior curto, boca grande e dentes separados — e baixa estatura proporcional que se manifesta desde antes e após o nascimento. A gravidade da baixa estatura pode variar: desde o nanismo primordial (altura bem abaixo da média esperada, abaixo de -3,5 desvios padrão) até uma forma mais leve com uma restrição de crescimento menos grave (altura abaixo de -2,5 desvios padrão). Outros problemas que podem surgir incluem: problemas ósseos (como escoliose), microcefalia (cabeça pequena), movimentos involuntários das mãos, sensibilidade exagerada a estímulos (sons, luzes, toques) e problemas de comportamento, como ansiedade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 8/9)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 9/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/9)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Testículo retrátil** — HPO: HP:0012646 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LARP7** — La-related protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: RNA-binding protein that specifically binds distinct small nuclear RNA (snRNAs) and regulates their processing and function (PubMed:18249148, PubMed:32017898). Specifically binds the 7SK snRNA (7SK RN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Alazami?

A doença é causada por alterações genéticas com mutações no gene LARP7. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada do gene vinda de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319671); [2] OMIM 615071 (https://www.omim.org/entry/615071); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome Alazami?

O quadro inclui baixa estatura proporcional importante, deficiência intelectual grave e microcefalia leve. Traços faciais característicos como face triangular, nariz largo, boca ampla e dentes espaçados também são comuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319671); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Não existe medicamento curativo catalogado para a Síndrome Alazami no mundo ou no Brasil. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para suporte das manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319671); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado pelos sinais clínicos típicos e confirmado por exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos moleculares e sequenciamento do exoma registrados para identificar mutações no gene LARP7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319671); [6] Correction to "Exome Sequencing Detects Uniparental Disomy of Chromosome 4 Revealing a LARP7 Pathogenic Varian (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40243209/); [15] [Genetic diagnosis of a Chinese pedigree affected with Alazami syndrome]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36184089/); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604831/)

### A Síndrome Alazami pode afetar outros órgãos além do crescimento?

Sim, a síndrome pode envolver problemas ósseos como escoliose e alterações cardíacas como o defeito do septo atrial. Também podem ocorrer convulsões, apneia do sono e ansiedade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319671); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alazami. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alazami
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-alazami
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319671