# Síndrome alcoólico fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alcoolico-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1915
- **CID-10**: Q86.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome alcoólica fetal (SAF) é uma síndrome de malformação rara causada pelo consumo excessivo de álcool pela mãe durante a gravidez. É caracterizada por deficiência de crescimento pré-natal e/ou pós-natal (peso e/ou altura <percentil 10), um conjunto único de anomalias faciais menores (fissuras palpebrais curtas, filtro palpebral plano e liso e lábio superior fino) e anormalidades graves do sistema nervoso central (SNC), incluindo microcefalia e comprometimento cognitivo e comportamental (deficiência intelectual, déficit na cognição geral, aprendizado e linguagem, função executiva, processamento visual-espacial, memória e atenção).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07016009** [RECRUITING]: Thrive Person-Centered Planning Program for Young Adults With Fetal Alcohol Spectrum Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07016009
- **NCT06638463** [RECRUITING]: My Health Coach App RCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06638463
- **NCT03371641** [RECRUITING]: In Utero Alcoholic Exposure: PlGF, Biomarker of Fetal Brain Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03371641
- **NCT05456321** [RECRUITING]: CIFASD 5 tDCS and Cognitive Training — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05456321
- **NCT06847165** [RECRUITING]: Trigeminal Nerve Stimulation for Children With Prenatal Alcohol Exposure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06847165
- **NCT05960461** [RECRUITING]: Families Moving Forward (FMF) Connect Pro for Mental Health Providers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05960461
- **NCT05686473** [RECRUITING]: Psychoeducation of Parents to Children With FASD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05686473
- **NCT04395196** [RECRUITING]: RCT of Prenatal Choline Supplementation During Pregnancy to Mitigate Adverse Effects of Prenatal Alcohol Exposure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04395196
- **NCT05534568** [RECRUITING]: The Oklahoma Parent-Child Assistance Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05534568
- **NCT06005181** [RECRUITING]: The Synchrony Study: Examining Music Training for Children With FASD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06005181

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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