# Síndrome ALG13-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alg13-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324422
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:300884 — https://omim.org/entry/300884

## Em linguagem simples

A **Síndrome ALG13-CDG** é uma condição genética muito rara que interfere no modo como o organismo produz e processa certas proteínas essenciais. Os primeiros sintomas surgem nos bebês ou na primeira infância, causando crises epilépticas graves, fraqueza nos músculos e atraso no aprendizado e na fala. A doença não possui cura nem medicamentos específicos que revertam a sua causa genética.

## Descrição clínica

Um distúrbio congênito da glicosilação é um dos vários erros inatos do metabolismo raros nos quais a glicosilação de uma variedade de proteínas e/ou lipídios teciduais é deficiente ou defeituosa. Os distúrbios congênitos da glicosilação são algumas vezes conhecidos como síndromes CDG. Eles frequentemente causam mau funcionamento grave, por vezes fatal, de vários sistemas orgânicos diferentes em lactentes afetados. O subtipo mais comum é o PMM2-CDG, no qual o defeito genético leva à perda da fosfomanomutase 2 (PMM2), a enzima responsável pela conversão de manose-6-fosfato em manose-1-fosfato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 3/3)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ventrículo lateral** — HPO: HP:0030047 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Muito frequente (~50%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alg13-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG13** — UDP-N-acetylglucosamine transferase subunit ALG13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the UDP-N-acetylglucosamine transferase complex that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 22 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome ALG13-CDG?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene **ALG13**. Esse gene é responsável pela produção da enzima UDP-N-acetylglucosamine transferase subunit ALG13. Seu padrão de transmissão genética é classificado como recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324422); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam surgir logo no período neonatal e na infância. Geralmente incluem crises epilépticas, como espasmos infantis e crises tônicas. A criança também pode demonstrar hipotonia generalizada e dificuldade no controle da cabeça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324422); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome ALG13-CDG?

O diagnóstico envolve exames neurológicos, investigações laboratoriais de erros inatos do metabolismo e testes genéticos moleculares. O sequenciamento genético, como o exoma completo, permite identificar mutações específicas no gene ALG13.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ALG13-CDG)

### A Síndrome ALG13-CDG tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública direcionados à causa da síndrome.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome ALG13-CDG tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita ou tratamento corretivo aprovado para a Síndrome ALG13-CDG. As intervenções terapêuticas concentram-se no manejo dos sintomas neurológicos e no suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324422); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ALG13-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alg13-cdg
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