# Síndrome ALG13-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alg13-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324422
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:300884 — https://omim.org/entry/300884

## Descrição clínica

Um distúrbio congênito da glicosilação é um dos vários erros inatos do metabolismo raros nos quais a glicosilação de uma variedade de proteínas e/ou lipídios teciduais é deficiente ou defeituosa. Os distúrbios congênitos da glicosilação são algumas vezes conhecidos como síndromes CDG. Eles frequentemente causam mau funcionamento grave, por vezes fatal, de vários sistemas orgânicos diferentes em lactentes afetados. O subtipo mais comum é o PMM2-CDG, no qual o defeito genético leva à perda da fosfomanomutase 2 (PMM2), a enzima responsável pela conversão de manose-6-fosfato em manose-1-fosfato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 3/3)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ventrículo lateral** — HPO: HP:0030047 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Muito frequente (~50%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alg13-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG13** — UDP-N-acetylglucosamine transferase subunit ALG13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the UDP-N-acetylglucosamine transferase complex that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ALG13-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alg13-cdg
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