# Síndrome Allan-Herndon-Dudley

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-allan-herndon-dudley
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 59 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:300523 — https://omim.org/entry/300523

## Descrição clínica

Síndrome com envolvimento neuromuscular caracterizada por hipotonia infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica com movimentos distônicos/atetóicos e deficiência cognitiva grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 320
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hélices superiores subdobradas** — HPO: HP:0008583
- **Orelha de Stahl** — HPO: HP:0100015
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Raro (<5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-allan-herndon-dudley._

## Genes associados (1)

- **SLC16A2** — Monocarboxylate transporter 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specific thyroid hormone transmembrane transporter, that mediates both uptake and efflux of thyroid hormones across the cell membrane independently of pH or a Na(+) gradient. Major substrates are the

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT06566066** [RECRUITING]: Register for Patients With Thyroid Hormone Resistance. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06566066
- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316
- **NCT02396459** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Triac Trial II in MCT8 Deficiency Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02396459
- **NCT05911399** [AVAILABLE]: Expanded Access Program for Tiratricol in Patients With Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05911399
- **NCT05579327** [COMPLETED]: Withdrawal of Tiratricol Treatment in Males With Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency (MCT8 Deficiency) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05579327
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT06060197** [COMPLETED]: MCT8 Deficiency Caregiver Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06060197
- **NCT02060474** [COMPLETED]: Thyroid Hormone Analog Therapy in MCT8 Deficiency: Triac Trial Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02060474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 31 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 30 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 28 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Allan-Herndon-Dudley. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-allan-herndon-dudley
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-allan-herndon-dudley
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=59