# Síndrome Alpers-Huttenlocher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 726 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/726
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:203700 — https://omim.org/entry/203700

## Descrição clínica

Cerebrohepatopatia e uma forma rara e grave de síndrome de depleção de DNA mitocondrial (mtDNA), caracterizada pela tríade de regressão progressiva do desenvolvimento, convulsões intratáveis ​​e insuficiência hepática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neurodegeneração cortical cerebral** — HPO: HP:0006964
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Degeneração cerebral** — HPO: HP:0007313
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Estado de mal epiléptico não convulsivo generalizado sem coma** — HPO: HP:0032860 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (~33%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 2/3)
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Acidúria etilmalônica** — HPO: HP:0003219
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Frequente (~33%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Frequente (~33%))
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Frequente (~33%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Frequente (~33%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Frequente (~33%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (~33%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher._

## Genes associados (1)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04378075** [TERMINATED]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04378075
- **NCT03034512** [TERMINATED]: Alpers Huttenlocher Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03034512

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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