# Síndrome Alport

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença renal rara caracterizada por nefropatia glomerular com hematúria progredindo para doença renal em estágio terminal (DRT), frequentemente associada à surdez neurossensorial e, ocasionalmente, a anomalias oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Coloração reduzida da cadeia alfa 5 de colágeno IV epidérmico** — HPO: HP:6001026
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Raro (<5%))
- **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Raro (<5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 (Raro (<5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento da parede capilar glomerular** — HPO: HP:0025005 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Raro (<5%))
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Ocasional (29-5%))
- **Deposição de C3 glomerular** — HPO: HP:0012576 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Raro (<5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%))
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Raro (<5%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Ocasional (29-5%))
- **Células espumosas glomerulares renais** — HPO: HP:0032583 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Raro (<5%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Raro (<5%))
- **Leiomiomatose difusa** — HPO: HP:0006756 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alport._

## Genes associados (3)

- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle
- **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **COL4A5** — Collagen alpha-5(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- HYDROXYCHLOROQUINE — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- BENAZEPRIL — Fase Phase 2 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- VALSARTAN — Fase Phase 2 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- BARDOXOLONE METHYL — Fase Phase 2 (Keap1/Nrf2 inhibitor)
- FLUVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- ELX-02 — Fase Phase 2 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018965

## Ensaios clínicos ativos (15)

- **NCT06526741** [RECRUITING]: ASF Alport Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06526741
- **NCT07211685** [RECRUITING]: BAY3401016; Biomarker Study Alport — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07211685
- **NCT04571658** [RECRUITING]: NEPTUNE Match Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04571658
- **NCT05003986** [RECRUITING]: Study of Sparsentan Treatment in Pediatrics With Proteinuric Glomerular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05003986
- **NCT05927467** [RECRUITING]: Eurbio-Alport (RaDiCo Cohort) (RaDiCo Eurbio-Alport) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05927467
- **NCT02378805** [RECRUITING]: Alport Therapy Registry - European Initiative Towards Delaying Renal Failure in Alport Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02378805
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT04947813** [RECRUITING]: Genotype-Phenotype Correlations in Patients With Alport Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04947813
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06499948** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Albuminuria Lowering Effect of Dapagliflozin, Spironolactone and Their Combination in Adult Patients With Alport Syndrome (COMBINE-ALPORT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06499948

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 20 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x) — ORPHA:263756 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa) — ORPHA:1018 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante) — ORPHA:88918 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo recessivo](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-recessivo) — ORPHA:88919 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica) — ORPHA:357502 — 14 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 13 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 13 sintomas em comum
- [Glomerulopatia C3](https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3) — ORPHA:329918 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alport. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alport
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-alport
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=63