# Síndrome Alport ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88917 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88917
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:301050 — https://omim.org/entry/301050

## Em linguagem simples

A Síndrome Alport ligada ao X é uma condição genética rara com início habitual na infância, causada principalmente por mutações no gene COL4A5. Ela afeta estruturas importantes do organismo, provocando perda de sangue ou proteínas na urina, alterações da audição e problemas na visão. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o sistema público oferece exames como o exoma e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

Forma ligada ao X da síndrome de Alport.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Coloração reduzida da cadeia alfa 5 de colágeno IV epidérmico** — HPO: HP:6001026 (Frequência: 183/207)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Leiomiomatose difusa** — HPO: HP:0006756
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (3)

- **COL4A5** — Collagen alpha-5(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [MENDELIAN]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle
- **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [MENDELIAN]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- HYDROXYCHLOROQUINE — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- BENAZEPRIL — Fase Phase 2 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- HYDROXYCHLOROQUINE SULFATE — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- BENAZEPRIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010520

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BENAZEPRIL, BHENA, PRESS PLUS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante) — ORPHA:88918 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo recessivo](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-recessivo) — ORPHA:88919 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa) — ORPHA:1018 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x) — ORPHA:263756 — 11 sintomas em comum
- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 11 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 8 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 8 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Alport ligada ao X?

É uma forma genética da síndrome de Alport com herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela tem início na infância e atinge principalmente os rins, a audição e os olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88917); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Alport ligada ao X é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança dominante ligada ao X. Ela é provocada fundamentalmente por mutações no gene COL4A5, envolvido na produção do colágeno tipo IV.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88917); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam frequentemente hematúria microscópica (sangue na urina) e proteinúria (proteína na urina). Podem ocorrer também perda auditiva neurossensorial e alterações oculares como o lenticone anterior.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de urina, biópsia tecidual com análise de colágeno IV e realização de testes genéticos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20Alport%20syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Alport ligada ao X pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos dispensados com base em um PCDT específico, embora o SUS ofereça procedimentos de apoio em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alport ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x
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