# Síndrome Alport ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88917 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88917
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:301050 — https://omim.org/entry/301050

## Descrição clínica

Forma ligada ao X da síndrome de Alport.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Coloração reduzida da cadeia alfa 5 de colágeno IV epidérmico** — HPO: HP:6001026 (Frequência: 183/207)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Leiomiomatose difusa** — HPO: HP:0006756
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (3)

- **COL4A5** — Collagen alpha-5(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [MENDELIAN]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle
- **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [MENDELIAN]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- HYDROXYCHLOROQUINE — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- BENAZEPRIL — Fase Phase 2 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- HYDROXYCHLOROQUINE SULFATE — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- BENAZEPRIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010520

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT07523581** [NOT_YET_RECRUITING]: EXACT Study: A Blinded Study in Patients With Alport Syndrome to Evaluate Exaluren Efficacy and Safety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07523581
- **NCT04937907** [COMPLETED]: Study of Hydroxychloroquine in Patients With X-linked Alport Syndrome in China (CHXLAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04937907

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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