# Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1018 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1018
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:308940 — https://omim.org/entry/308940

## Descrição clínica

Doença renal rara caracterizada pela associação de síndrome de Alport ligada ao X (nefropatia glomerular, surdez neurossensorial e anomalias oculares) e proliferação benigna de células musculares lisas viscerais ao longo dos tratos gastrointestinal, respiratório e genital feminino e manifesta-se clinicamente com disfagia, dispneia, tosse, estridor, vômito pós-prandial, dor retroesternal ou epigástrica, pneumonia recorrente e hipertrofia clitoriana em mulheres.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Ocasional (~25%))
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Obstrução esofágica** — HPO: HP:0005240
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0002031 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia vaginal** — HPO: HP:0100650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Dispepsia** — HPO: HP:0410281 (Frequente (79-30%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Leiomiomatose difusa** — HPO: HP:0006756 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Dor precordial** — HPO: HP:0032141 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia uterina** — HPO: HP:0010784 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Estenose esofágica** — HPO: HP:0010450 (Ocasional (29-5%))
- **Leiomiomatose traqueobrônquica** — HPO: HP:0006524 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália feminina** — HPO: HP:0010460 (Frequente (79-30%))
- **Hipoperistaltismo** — HPO: HP:0100771 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa._

## Genes associados (2)

- **COL4A6** — Collagen alpha-6(IV) chain [Role in the phenotype of]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **COL4A5** — Collagen alpha-5(IV) chain [Role in the phenotype of]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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