# Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-terco-medio-da-face-eliptocitose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86818
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300194 — https://omim.org/entry/300194

## Descrição clínica

A ligase 4 de ácidos graxos de cadeia longa-CoA é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene ACSL4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Ocasional (~25%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~25%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alport-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-terco-medio-da-face-eliptocitose._

## Genes associados (3)

- **KCNE5** — Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory beta subunit 5 [Role in the phenotype of]
  - Função: Potassium channel ancillary subunit that is essential for generation of some native K(+) currents by virtue of formation of heteromeric ion channel complex with voltage-gated potassium (Kv) channel po
- **AMMECR1** — Nuclear protein AMMECR1 [Role in the phenotype of]
- **ACSL4** — Long-chain-fatty-acid--CoA ligase 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the conversion of long-chain fatty acids to their active form acyl-CoA for both synthesis of cellular lipids, and degradation via beta-oxidation (PubMed:21242590, PubMed:22633490, PubMed:242

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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