# Síndrome Alport tipo dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88918
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:104200 — https://omim.org/entry/104200

## Descrição clínica

A síndrome de Alport autossômica dominante é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anomalias oculares. A maioria dos indivíduos afetados apresenta perda progressiva da função renal, geralmente resultando em doença renal terminal. Pessoas com síndrome de Alport freqüentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial no final da infância ou início da adolescência. As anormalidades oculares observadas nesta condição raramente levam à perda de visão. A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de herança. A síndrome de Alport tem herança autossômica dominante em cerca de 5% dos casos. Pessoas com esta forma de síndrome de Alport apresentam uma mutação no gene COL4A3 ou COL4A4 em cada célula.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/7)
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Azotemia** — HPO: HP:0002157
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequência: 7/7)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/7)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (2)

- **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00481130** [COMPLETED]: Alport Syndrome Treatments and Outcomes Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00481130

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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