# Síndrome Alport tipo dominante > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 88918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88918 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:104200 — https://omim.org/entry/104200 ## Em linguagem simples A síndrome de Alport autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos rins, os olhos e o sistema auditivo. Ela costuma se manifestar desde a infância, apresentando alterações na urina como sangue ou excesso de proteínas, além de diminuição da audição ao longo do crescimento. A condição é provocada por mutações nos genes COL4A3 ou COL4A4, transmitidas de pais para filhos em padrão dominante. No Brasil, a síndrome ainda não tem um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e os exames de reabilitação realizados pela rede do SUS. ## Descrição clínica A síndrome de Alport autossômica dominante é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anomalias oculares. A maioria dos indivíduos afetados apresenta perda progressiva da função renal, geralmente resultando em doença renal terminal. Pessoas com síndrome de Alport freqüentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial no final da infância ou início da adolescência. As anormalidades oculares observadas nesta condição raramente levam à perda de visão. A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de herança. A síndrome de Alport tem herança autossômica dominante em cerca de 5% dos casos. Pessoas com esta forma de síndrome de Alport apresentam uma mutação no gene COL4A3 ou COL4A4 em cada célula. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/7) - **Nefrite** — HPO: HP:0000123 - **Lenticone** — HPO: HP:0001142 - **Azotemia** — HPO: HP:0002157 - **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 - **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 - **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134 - **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 - **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034 - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 7/7) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequência: 7/7) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/7) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 ## Genes associados (2) - **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen - **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00481130** [COMPLETED]: Alport Syndrome Treatments and Outcomes Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00481130 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Alport tipo recessivo](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-recessivo) — ORPHA:88919 — 12 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x) — ORPHA:263756 — 11 sintomas em comum - [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa) — ORPHA:1018 — 11 sintomas em comum - [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 10 sintomas em comum - [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 9 sintomas em comum - [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 9 sintomas em comum - [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Alport tipo dominante? A condição é causada por mutações nos genes COL4A3 ou COL4A4, responsáveis por cadeias da proteína colágeno tipo IV. Essas alterações seguem um padrão de herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para gerar os sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88918); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais costumam aparecer na infância por meio de alterações urinárias, principalmente a presença de sangue ou proteínas na urina. Com o desenvolvimento da criança, também pode surgir perda de audição progressiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88918); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta condição? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados por essa via. O acompanhamento dos sintomas e o suporte em reabilitação para doenças raras são realizados pela rede pública de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88918); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é realizado a partir da avaliação clínica dos rins e da audição, complementada pela investigação genética. Estão cadastrados 58 testes genéticos internacionais para identificar mutações nos genes causadores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88918); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Alport%20syndrome) ### A Síndrome Alport tipo dominante afeta a visão? A condição pode provocar alterações oculares como lenticone, miopia e catarata polar anterior. No entanto, os achados oftalmológicos associados a essa síndrome raramente resultam em perda completa da visão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88918); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Alport tipo dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88918