# Síndrome Alport tipo recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88919 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88919
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:203780 — https://omim.org/entry/203780

## Descrição clínica

A síndrome de Alport autossômica recessiva é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anomalias oculares. A maioria dos indivíduos afetados apresenta perda progressiva da função renal, geralmente resultando em doença renal terminal. Pessoas com síndrome de Alport freqüentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial no final da infância ou início da adolescência. As anormalidades oculares observadas nesta condição raramente levam à perda de visão. A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de herança. Cerca de 15% dos casos de síndrome de Alport são herdados em um padrão autossômico recessivo e são causados ​​por mutações em ambas as cópias dos genes COL4A3 ou COL4A4. O tratamento é baseado nos sintomas presentes e pode incluir medicamentos para retardar a progressão da doença renal. Na maioria dos casos, eventualmente é necessário um transplante de rim.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle
- **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT07523581** [NOT_YET_RECRUITING]: EXACT Study: A Blinded Study in Patients With Alport Syndrome to Evaluate Exaluren Efficacy and Safety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07523581

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante) — ORPHA:88918 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa) — ORPHA:1018 — 10 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x) — ORPHA:263756 — 10 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Alagille](https://raras.org/doenca/sindrome-alagille) — ORPHA:52 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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