# Síndrome Alport tipo recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88919 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88919
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:203780 — https://omim.org/entry/203780

## Em linguagem simples

A síndrome de Alport autossômica recessiva é uma doença genética rara que atinge os rins, a audição e a visão. Geralmente, os primeiros indícios aparecem na infância com perda de sangue ou proteína na urina e redução auditiva. A perda da função renal progride com o tempo, e a maioria das pessoas necessita de transplante de rim no futuro. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, recebendo suporte pela rede ambulatorial e de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Alport autossômica recessiva é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anomalias oculares. A maioria dos indivíduos afetados apresenta perda progressiva da função renal, geralmente resultando em doença renal terminal. Pessoas com síndrome de Alport freqüentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial no final da infância ou início da adolescência. As anormalidades oculares observadas nesta condição raramente levam à perda de visão. A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de herança. Cerca de 15% dos casos de síndrome de Alport são herdados em um padrão autossômico recessivo e são causados ​​por mutações em ambas as cópias dos genes COL4A3 ou COL4A4. O tratamento é baseado nos sintomas presentes e pode incluir medicamentos para retardar a progressão da doença renal. Na maioria dos casos, eventualmente é necessário um transplante de rim.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle
- **COL4A4** — Collagen alpha-4(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante) — ORPHA:88918 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa) — ORPHA:1018 — 10 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x) — ORPHA:263756 — 10 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Alagille](https://raras.org/doenca/sindrome-alagille) — ORPHA:52 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Alport tipo recessivo é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida por herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a pessoa herda alterações nos genes COL4A3 ou COL4A4 provenientes de ambos os genitores.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:625/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Alport recessiva?

Os sintomas costumam iniciar na infância com hematúria (sangue na urina) persistente. Mais tarde, no fim da infância ou início da juventude, é comum surgir a deficiência auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88919); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:625/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Detection of Alport gene variants in children and young people with persistent haematuria (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR755396/)

### A Síndrome Alport tipo recessivo tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a condição. O tratamento foca em controlar manifestações clínicas, desacelerar o declínio renal e realizar transplante de rim nos estágios mais graves.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:625/index); [8] Successful renal transplantation in a family with a novel mutation in COL4A3 gene and autosomal recessive Alpo (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31925849/)

### Existe tratamento para esta síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as abordagens de suporte ocorrem pela rede pública assistencial de nefrologia e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88919); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico considera achados clínicos renais, oculares e auditivos associados a alterações na biópsia renal. A confirmação laboratorial pode ser estabelecida por exames genéticos que analisam os genes COL4A3 e COL4A4.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:625/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20Alport%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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