# Síndrome Alström

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:203800 — https://omim.org/entry/203800

## Descrição clínica

Doença multissistêmica caracterizada por distrofia cone-bastonete, perda auditiva, obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, cardiomiopatia dilatada (CMD) e disfunção hepática e renal progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 950
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 0/1)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Obrigatório (100%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Frequente (79-30%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo primário** — HPO: HP:0000832 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom._

## Genes associados (1)

- **ALMS1** — Centrosome-associated protein ALMS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in PCM1-dependent intracellular transport. Required, directly or indirectly, for the localization of NCAPD2 to the proximal ends of centrioles. Required for proper formation and/or maintenanc

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SETOGEPRAM — Fase Phase 2 (Free fatty acid receptor 1 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008763

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04461444** [RECRUITING]: COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Monocentric Interventional Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04461444
- **NCT03746522** [COMPLETED]: Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-Biedl Syndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Participants With Moderate to Severe Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03746522
- **NCT03184584** [TERMINATED]: Open-Label Rollover Study of PBI 4050 in Subjects With Alström Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03184584
- **NCT02890550** [TERMINATED]: Clinical Study of a Single Ciliopathy: Alström Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890550

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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