# Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-amelo-cerebro-hipohidrotico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1946
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: OMIM:226750 — https://omim.org/entry/226750

## Descrição clínica

A síndrome de Kohlschütter-TC6nz (SKT) é uma síndrome autossômica recessiva geneticamente heterogênea caracterizada pela tríade de amelogênese imperfeita, epilepsia de início infantil, deficiência intelectual com ou sem regressão e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (~25%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (~25%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **ROGDI** — Protein rogdi homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
- **SLC13A5** — Na(+)/citrate cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity sodium/citrate cotransporter that mediates the entry of citrate into cells, which is a critical participant of biochemical pathways (PubMed:12445824, PubMed:12826022, PubMed:26324167, Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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