# Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-amelo-cerebro-hipohidrotico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1946
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: OMIM:226750 — https://omim.org/entry/226750

## Em linguagem simples

A Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico é uma doença genética muito rara que atinge o desenvolvimento do sistema nervoso e dos dentes desde os primeiros anos de vida. Os principais sinais notados pela família são convulsões frequentes, atrasos importantes para aprender a andar e falar, além de dentes frágeis com coloração amarelo-acastanhada. Embora não haja um protocolo exclusivo para a doença no SUS, o controle das crises epilépticas conta com diversos remédios fornecidos gratuitamente pela rede pública. O cuidado integral também envolve atendimento em reabilitação para estimular o desenvolvimento motor e a comunicação da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Kohlschütter-TC6nz (SKT) é uma síndrome autossômica recessiva geneticamente heterogênea caracterizada pela tríade de amelogênese imperfeita, epilepsia de início infantil, deficiência intelectual com ou sem regressão e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~25%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **SLC13A5** — Na(+)/citrate cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity sodium/citrate cotransporter that mediates the entry of citrate into cells, which is a critical participant of biochemical pathways (PubMed:12445824, PubMed:12826022, PubMed:26324167, Pu
- **ROGDI** — Protein rogdi homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06144957** [ENROLLING_BY_INVITATION]: SLC13A5 Deficiency Natural History Study - United States Only — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144957
- **NCT04681781** [ENROLLING_BY_INVITATION]: SLC13A5 Deficiency Natural History Study - Remote Only — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04681781

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico?

É uma síndrome genética recessiva rara caracterizada pela associação entre defeitos no esmalte dos dentes, crises de epilepsia e deficiência intelectual. As primeiras manifestações surgem tipicamente entre o período neonatal e a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1946)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Para que a criança desenvolva o quadro, é preciso herdar uma mutação no gene de cada um dos pais assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1946); [2] OMIM 226750 (https://www.omim.org/entry/226750)

### Quais são os principais sinais que a família percebe?

A família costuma notar o surgimento de crises convulsivas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Outro sinal bastante característico é a alteração da cor dos dentes, que adquirem tonalidade amarelo-acastanhada decorrente da fragilidade do esmalte.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da observação clínica dos sinais dentários e neurológicos, reforçado por exames como o eletroencefalograma. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo vinte exames catalogados internacionalmente e previsão de sequenciamento de exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1946); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Amelocerebrohypohidrotic%20syndrome)

### Tem tratamento disponível pelo SUS?

Não há um PCDT específico para a síndrome no Ministério da Saúde, mas o SUS dispensa antiepilépticos essenciais como ácido valproico, levetiracetam e carbamazepina pelo PCDT de Epilepsia. Além disso, a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para apoio aos pacientes com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1946); [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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