# Síndrome Andersen-Tawil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 37553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37553
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: OMIM:170390 — https://omim.org/entry/170390

## Em linguagem simples

A síndrome de Andersen‑Tawil é um distúrbio que causa episódios de fraqueza muscular (paralisia periódica), alterações no ritmo cardíaco (arritmia) e anomalias de desenvolvimento. A paralisia periódica começa cedo na vida, e os episódios duram de horas a dias. Esses episódios podem ocorrer após exercício ou longos períodos de repouso, mas frequentemente não têm um gatilho óbvio. A força muscular geralmente retorna ao normal entre os episódios. No entanto, a fraqueza muscular leve pode eventualmente tornar‑se permanente.  Em pessoas com a síndrome de Andersen‑Tawil, as alterações cardíacas mais comuns são a arritmia ventricular, que é uma interrupção no ritmo dos ventrículos (câmaras inferiores do coração), e a síndrome do QT longo. A síndrome do QT longo é uma condição cardíaca que faz com que o músculo cardíaco demore mais que o usual para recarregar entre os batimentos. Os batimentos irregulares podem causar desconforto, como a sensação de que o coração está pulando batimentos (palpitações). Raramente, os batimentos irregulares podem causar desmaio (síncope) e, ainda mais raramente, morte súbita.  As anomalias físicas associadas à síndrome de Andersen‑Tawil tipicamente afetam o rosto, outras partes da cabeça e os membros. Essas características frequentemente incluem um queixo muito pequeno (micrognatia), anomalias dentárias (como dentes apertados), orelhas baixas, olhos amplamente espaçados, fusão (síndactilia) do segundo e terceiro dedos do pé, e curvatura incomum dos dedos das mãos ou dos pés (clinodactilia). Algumas pessoas afetadas também apresentam baixa estatura e uma curvatura anormal lateral da coluna (escoliose).  Os sinais e sintomas da síndrome de Andersen‑Tawil variam amplamente e podem ser diferentes mesmo entre membros afetados da mesma família. Cerca de 60 % dos indivíduos afetados apresentam as três características principais (paralisia periódica, arritmia cardíaca e anomalias físicas).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/andersen-tawil-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Andersen (SA) é uma doença rara caracterizada por paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando à predisposição à morte súbita cardíaca) e características físicas características: baixa estatura, escoliose, orelhas baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia e sindactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Seios frontais proeminentes** — HPO: HP:0005478
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Dedo mínimo** — HPO: HP:0030033 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (~50%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Entalhe antegonial da mandíbula** — HPO: HP:0003779
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil._

## Genes associados (2)

- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06205550** [NOT_YET_RECRUITING]: N-of-1 in ATS and MEPPC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06205550
- **NCT00521794** [COMPLETED]: Characteristics of Andersen-Tawil Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00521794
- **NCT00839501** [TERMINATED]: Effect of Potassium and Acetazolamide on People With Andersen-Tawil Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00839501

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 76 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 76 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 76 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 76 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Andersen-Tawil tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Andersen-Tawil catalogada na literatura científica. O cuidado é direcionado ao controle das alterações do ritmo cardíaco e ao suporte dos episódios de fraqueza muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37553); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/andersen-tawil-syndrome)

### A Síndrome Andersen-Tawil é hereditária?

Sim, a Síndrome Andersen-Tawil apresenta herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas principalmente nos genes KCNJ2 e KCNJ5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Andersen-Tawil?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados especificamente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Andersen-Tawil?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dos sinais neuromusculares, cardíacos e traços físicos, associada a exames como eletrocardiograma. A confirmação molecular pode ocorrer por meio de testes genéticos, incluindo sequenciamento genético e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37553); [14] Sanger sequencing as a first-line approach for molecular diagnosis of Andersen-Tawil syndrome (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR40921/); [21] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/556597/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/andersen-tawil-syndrome)

### Quais são os principais sinais no coração?

O envolvimento cardíaco caracteriza-se pelo prolongamento do intervalo QT e pela ocorrência de arritmias ventriculares. Essas alterações elétricas podem gerar palpitações, episódios de desmaio e risco de morte súbita cardíaca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37553); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/andersen-tawil-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Andersen-Tawil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil
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