# Síndrome Andersen-Tawil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 37553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37553
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: OMIM:170390 — https://omim.org/entry/170390

## Descrição clínica

A síndrome de Andersen (SA) é uma doença rara caracterizada por paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando à predisposição à morte súbita cardíaca) e características físicas características: baixa estatura, escoliose, orelhas baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia e sindactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Seios frontais proeminentes** — HPO: HP:0005478
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Dedo mínimo** — HPO: HP:0030033 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (~50%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Entalhe antegonial da mandíbula** — HPO: HP:0003779
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil._

## Genes associados (2)

- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06205550** [NOT_YET_RECRUITING]: N-of-1 in ATS and MEPPC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06205550
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT00521794** [COMPLETED]: Characteristics of Andersen-Tawil Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00521794
- **NCT00839501** [TERMINATED]: Effect of Potassium and Acetazolamide on People With Andersen-Tawil Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00839501

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Andersen-Tawil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil
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