# Síndrome ANE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ane
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157954
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: OMIM:612079 — https://omim.org/entry/612079

## Descrição clínica

A síndrome ANE é uma doença neuroendócrino-cutânea rara, genética, caracterizada por graus altamente variáveis ​​de alopecia, deficiência intelectual moderada a grave, deterioração motora progressiva e de início tardio e deficiência combinada de hormônio hipofisário anterior, manifestando-se com hipogonadismo hipogonadotrófico central, puberdade tardia ou ausente, deficiência de hormônio do crescimento (resultando em baixa estatura), insuficiência adrenal central progressiva e glândula pituitária anterior hipoplásica. Características adicionais incluem hipodontia, hiperpigmentação reticulada flexural, ginecomastia, microcefalia e cifoescoliose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com ACTH** — HPO: HP:0031074 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do neurônio motor** — HPO: HP:0007373 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735 (Frequente (79-30%))
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Nevos hiperpigmentados** — HPO: HP:0007481 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/5)
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Frequência: 4/5)
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequência: 5/5)
- **Hiperpigmentação reticulada flexural** — HPO: HP:6000745
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Glândula pituitária pequena** — HPO: HP:0012506 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequência: 5/5)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RBM28** — RNA-binding protein 28 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Nucleolar component of the spliceosomal ribonucleoprotein complexes

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ANE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ane
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