# Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-anemia-megaloblastica-tiamina-sensivel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 49827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/49827
- **CID-10**: D53.1
- **OMIM**: OMIM:249270 — https://omim.org/entry/249270

## Descrição clínica

A anemia megaloblástica responsiva à tiamina (TRMA) é caracterizada por uma tríade de anemia megaloblástica, diabetes mellitus não tipo I e surdez neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%))
- **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia megaloblástica responsiva à tiamina** — HPO: HP:0004860 (Frequência: 7/7)
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC19A2** — Thiamine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity transporter for the intake of thiamine (PubMed:10391222, PubMed:10542220, PubMed:21836059, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Mediates H(+)-dependent pyridoxine transpor

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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