# Síndrome aneuploidia variada em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1052
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome aneuploidia variada em mosaico** (MVA) é uma condição genética muito rara que faz com que diferentes células do corpo tenham números anormais de cromossomos. Isso pode causar dificuldades motoras como fraqueza ou rigidez nos músculos, alterações no formato do rosto e do esqueleto, além de um risco maior para o surgimento de tumores. As primeiras alterações costumam ser percebidas logo no nascimento ou antes dele, demandando investigação com exames genéticos. A condição não tem cura nem conta com remédio curativo dispensado pelo SUS, mas o sistema público oferece exames genéticos e serviços de reabilitação para apoiar o paciente e sua família.

## Descrição clínica

A síndrome da aneuploidia variegada em mosaico (MVA) é uma anomalia cromossômica caracterizada por múltiplas aneuploidias em mosaico que leva a uma variedade de anormalidades fenotípicas e predisposição ao câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382
- **Invaginação basilar** — HPO: HP:0012366
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hipodisplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0006849
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Separação prematura de cromátides** — HPO: HP:0200024
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico._

## Genes associados (9)

- **CEP57** — Centrosomal protein of 57 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Centrosomal protein which may be required for microtubule attachment to centrosomes. May act by forming ring-like structures around microtubules. Mediates nuclear translocation and mitogenic activity
- **CENATAC** — Centrosomal AT-AC splicing factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the minor spliceosome that promotes splicing of a specific, rare minor intron subtype (PubMed:34009673). Negative regulator of centrosome duplication (PubMed:31722219). Constrains centrio
- **SMC5** — Structural maintenance of chromosomes protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the SMC5-SMC6 complex, a complex involved in repair of DNA double-strand breaks by homologous recombination. The complex may promote sister chromatid homologous recombination by recr
- **SLF2** — SMC5-SMC6 complex localization factor protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the DNA damage response (DDR) pathway by regulating postreplication repair of UV-damaged DNA and genomic stability maintenance (PubMed:25931565). The SLF1-SLF2 complex acts to link RAD
- **MAD1L1** — Mitotic spindle assembly checkpoint protein MAD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the spindle-assembly checkpoint that prevents the onset of anaphase until all chromosomes are properly aligned at the metaphase plate (PubMed:10049595, PubMed:20133940, PubMed:29162720).
- **BUB1** — Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that performs 2 crucial functions during mitosis: it is essential for spindle-assembly checkpoint signaling and for correct chromosome alignment. Has a key role in the
- **BUB1B** — Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1 beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the mitotic checkpoint. Required for normal mitosis progression. The mitotic checkpoint delays anaphase until all chromosomes are properly attached to the mitotic spindle. One o
- **TRIP13** — Pachytene checkpoint protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in chromosome recombination and chromosome structure development during meiosis. Required at early steps in meiotic recombination that leads to non-crossovers pathways. Also needed fo
- **BUB3** — Mitotic checkpoint protein BUB3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function in spindle-assembly checkpoint signaling and in promoting the establishment of correct kinetochore-microtubule (K-MT) attachments. Promotes the formation of stable end-on bipolar a

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome aneuploidia variada em mosaico?

A doença é causada por alterações em genes fundamentais para a divisão celular correta, como **BUB1B**, **CEP57** e **MAD1L1**. Essas mutações geram células com quantidades variadas de cromossomos em um mesmo organismo, padrão conhecido como aneuploidia em mosaico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1052); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

As manifestações costumam se iniciar antes do nascimento ou no período neonatal. Os sinais iniciais frequentemente envolvem hipotonia generalizada, malformações físicas e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1052); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome aneuploidia variada em mosaico tem cura?

Não há cura conhecida para essa anomalia cromossômica genética. O acompanhamento clínico é centrado no manejo dos sintomas, reabilitação e vigilância quanto ao surgimento de tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1052); [8] High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11932988/)

### Existe protocolo oficial ou tratamento da doença no SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é feito por meio de avaliação clínica e testes citogenéticos e moleculares para detectar aneuploidias e variantes patogênicas. Procedimentos diagnósticos como cariótipo e sequenciamento do exoma estão previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1052); [20] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mosaic%20variegated%20aneuploidy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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