# Síndrome aneuploidia variada em mosaico > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1052 - **CID-10**: Q99.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA) é uma anomalia cromossómica caracterizada por múltiplas aneuploidias em mosaico que leva a uma variedade de anomalias fenotípicas e predisposição para cancro. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 41 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO) - **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%)) - **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 - **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429 - **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 - **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752 - **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220 - **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 - **Invaginação basilar** — HPO: HP:0012366 - **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 - **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 - **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 - **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 - **Hipodisplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0006849 - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 - **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 - **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 - **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 - **Separação prematura de cromátides** — HPO: HP:0200024 - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 - **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 - **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 - **Leucemia** — HPO: HP:0001909 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 - _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico._ ## Genes associados (9) - **CEP57** — Centrosomal protein of 57 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Centrosomal protein which may be required for microtubule attachment to centrosomes. May act by forming ring-like structures around microtubules. Mediates nuclear translocation and mitogenic activity - **CENATAC** — Centrosomal AT-AC splicing factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the minor spliceosome that promotes splicing of a specific, rare minor intron subtype (PubMed:34009673). Negative regulator of centrosome duplication (PubMed:31722219). Constrains centrio - **SMC5** — Structural maintenance of chromosomes protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core component of the SMC5-SMC6 complex, a complex involved in repair of DNA double-strand breaks by homologous recombination. The complex may promote sister chromatid homologous recombination by recr - **SLF2** — SMC5-SMC6 complex localization factor protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in the DNA damage response (DDR) pathway by regulating postreplication repair of UV-damaged DNA and genomic stability maintenance (PubMed:25931565). The SLF1-SLF2 complex acts to link RAD - **MAD1L1** — Mitotic spindle assembly checkpoint protein MAD1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the spindle-assembly checkpoint that prevents the onset of anaphase until all chromosomes are properly aligned at the metaphase plate (PubMed:10049595, PubMed:20133940, PubMed:29162720). - **BUB1** — Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine-protein kinase that performs 2 crucial functions during mitosis: it is essential for spindle-assembly checkpoint signaling and for correct chromosome alignment. Has a key role in the - **BUB1B** — Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1 beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential component of the mitotic checkpoint. Required for normal mitosis progression. The mitotic checkpoint delays anaphase until all chromosomes are properly attached to the mitotic spindle. One o - **TRIP13** — Pachytene checkpoint protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a key role in chromosome recombination and chromosome structure development during meiosis. Required at early steps in meiotic recombination that leads to non-crossovers pathways. Also needed fo - **BUB3** — Mitotic checkpoint protein BUB3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Has a dual function in spindle-assembly checkpoint signaling and in promoting the establishment of correct kinetochore-microtubule (K-MT) attachments. Promotes the formation of stable end-on bipolar a ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 63 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 62 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 61 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 59 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 59 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 58 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 57 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 56 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 56 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 55 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome aneuploidia variada em mosaico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1052