# Síndrome aneurisma - osteoartrite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284984
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613795 — https://omim.org/entry/613795

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene SMAD3, caracterizada por aneurismas da aorta, prolapso da valva mitral e osteoartrite. Pode apresentar fibrilação atrial, tortuosidade e hipertrofia aórtica, além de ectopia lentis e escleras azuis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 67/109)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 7/45)
- **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687 (Frequência: 25/77)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 9/28)
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Frequência: 6/33)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 0/49)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Raro (~5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/31)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 60/111)
- **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938 (Frequência: 8/16)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 5/9)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 9/44)
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Frequência: 28/39)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 (Frequência: 16/57)
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequência: 4/26)
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Frequência: 1/29)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/29)
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 (Frequência: 2/20)
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Frequência: 21/72)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 13/106)
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499 (Frequência: 1/42)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/27)
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Frequência: 4/42)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequência: 51/91)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 4/19)
- **Instabilidade da coluna cervical** — HPO: HP:0010646 (Frequência: 1/22)
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 12/48)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/33)
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequência: 13/42)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/33)
- **Cistocele** — HPO: HP:0100645 (Frequência: 2/17)
- **Degeneração do disco intervertebral** — HPO: HP:0008419 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004268 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite._

## Genes associados (1)

- **SMAD3** — SMAD family member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor-regulated SMAD (R-SMAD) that is an intracellular signal transducer and transcriptional modulator activated by TGF-beta (transforming growth factor) and activin type 1 receptor kinases. Binds

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03840928** [UNKNOWN]: PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03840928

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome aneurisma - osteoartrite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite
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