# Síndrome aneurisma - osteoartrite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284984
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613795 — https://omim.org/entry/613795

## Em linguagem simples

A Síndrome aneurisma - osteoartrite é uma alteração genética rara que atinge os vasos sanguíneos e as articulações. Ela costuma causar dilatação em artérias como a aorta torácica e desgaste precoce em articulações como a do quadril. As famílias também podem perceber pele macia, varizes, dedos curvados e alterações no formato do peito. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene SMAD3, caracterizada por aneurismas da aorta, prolapso da valva mitral e osteoartrite. Pode apresentar fibrilação atrial, tortuosidade e hipertrofia aórtica, além de ectopia lentis e escleras azuis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 67/109)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 7/45)
- **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687 (Frequência: 25/77)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 9/28)
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Frequência: 6/33)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 0/49)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Raro (~5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/31)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 60/111)
- **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938 (Frequência: 8/16)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 5/9)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 9/44)
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Frequência: 28/39)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 (Frequência: 16/57)
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequência: 4/26)
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Frequência: 1/29)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/29)
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 (Frequência: 2/20)
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Frequência: 21/72)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 13/106)
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499 (Frequência: 1/42)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/27)
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Frequência: 4/42)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequência: 51/91)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 4/19)
- **Instabilidade da coluna cervical** — HPO: HP:0010646 (Frequência: 1/22)
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 12/48)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/33)
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequência: 13/42)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/33)
- **Cistocele** — HPO: HP:0100645 (Frequência: 2/17)
- **Degeneração do disco intervertebral** — HPO: HP:0008419 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004268 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite._

## Genes associados (1)

- **SMAD3** — SMAD family member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor-regulated SMAD (R-SMAD) that is an intracellular signal transducer and transcriptional modulator activated by TGF-beta (transforming growth factor) and activin type 1 receptor kinases. Binds

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 84 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 36 sintomas em comum
- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome aneurisma - osteoartrite é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Ela é provocada por mutações patogênicas no gene SMAD3, que podem ser transmitidas aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284984); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais frequentes envolvem dilatações e tortuosidades na artéria aorta e artérias cerebrais. Também são frequentes a osteoartrite de início precoce, osteopenia, pele macia e varizes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico aprovado?

Não há medicamentos específicos aprovados para a cura da síndrome no cenário internacional. O acompanhamento visa monitorar as artérias e controlar os impactos articulares ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284984); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Connective Tissue Disorders and Cardiovascular Complications: The Indomitable Role of Transforming Growth Fact (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34807419/)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes se dá pela rede de atenção à saúde e serviços especializados de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284984); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene SMAD3.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582230/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome aneurisma - osteoartrite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284984