# Síndrome Angelman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-angelman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 72 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/72
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:105830 — https://omim.org/entry/105830

## Descrição clínica

A síndrome de Angelman (AS) é uma patologia neurogenética caracterizada por atraso mental grave e características dismórficas faciais distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Ciclo de sono encurtado** — HPO: HP:0033063
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Cessação do crescimento da cabeça** — HPO: HP:0004485
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 27/27)
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 20/26)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 22/22)
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-angelman._

## Genes associados (4)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920
- **OCA2** — P protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **ATP10A** — Phospholipid-transporting ATPase VA [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic component of P4-ATPase flippase complex, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phosphatidylcholine (PC) from the outer to the inner leaflet of the plasma membrane
- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- GABOXADOL — Fase Phase 3 (Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-4/beta3/delta agonist)
- LEVODOPA — Fase Phase 2 (Dopamine D3 receptor agonist)
- CARBIDOPA — Fase Phase 1 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 1 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007113

## Ensaios clínicos ativos (18)

- **NCT07417137** [RECRUITING]: A Natural History Study of Angelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07417137
- **NCT06914609** [RECRUITING]: REVEAL: A Phase 3 Study of ION582 in Angelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06914609
- **NCT07157254** [RECRUITING]: A Safety and Efficacy Study of GTX-102 in Subjects With Deletion- or Nondeletion-type Angelman Syndrome (AS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07157254
- **NCT06737718** [RECRUITING]: Use of Eye Tracking to Study Social Perception Abnormalities in Children With Angelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06737718
- **NCT07181837** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of the Safety and Efficacy of MVX-220 in Angelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181837
- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT06139172** [RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT05127226** [RECRUITING]: HALOS: A Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics Study of Multiple Ascending Doses of ION582 in Participants With Angelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05127226
- **NCT06229769** [RECRUITING]: Natural History Study for Patients With Angelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06229769
- **NCT04507997** [RECRUITING]: Angelman Syndrome Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04507997

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção 15q11.13 materna](https://raras.org/doenca/delecao-15q1113-materna) — ORPHA:98794 — 50 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 39 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Angelman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-angelman
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