# Síndrome Angelman por mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-angelman-por-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411511
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio genético raro que afeta aproximadamente 1 em cada 15.000 indivíduos. A SA prejudica a função do sistema nervoso, produzindo sintomas como deficiência intelectual grave, deficiência no desenvolvimento, fala funcional limitada ou ausente, problemas de equilíbrio e movimento, convulsões, hiperatividade e problemas de sono. Os sintomas físicos incluem uma cabeça pequena e uma aparência facial específica. Além disso, os indivíduos afetados geralmente possuem uma personalidade alegre. A síndrome de Angelman envolve genes que também foram associados a 1–2% dos casos de transtorno do espectro autista.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Ocasional (29-5%))
- **Cessação do crescimento da cabeça** — HPO: HP:0004485 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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