# Síndrome angio-osteo-hipotrófico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteo-hipotrofico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75508

## Em linguagem simples

A síndrome angio-osteo-hipotrófico, também conhecida como síndrome de Servelle-Martorell, é uma condição congênita rara caracterizada por alterações nos vasos sanguíneos. Essas anomalias vasculares costumam provocar encurtamento do membro, inchaço, dor, aumento dos tecidos moles e redução do crescimento dos ossos e músculos. A literatura científica relata possibilidades de abordagens cirúrgicas para o tratamento dessas malformações vasculares específicas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento pela rede do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome angio-osteo-hipotrófico é uma síndrome congênita rara de anomalia vascular caracterizada por malformações venosas ou, ocasionalmente, arteriais que levam à hipertrofia de tecidos moles e hipoplasia óssea. O membro afetado é geralmente encurtado, altamente deformado, doloroso e edematoso e associa hipotrofia óssea e muscular. Partes isoladas, ou múltiplas pequenas partes, dos membros são tipicamente afetadas, mas o envolvimento mais extenso, incluindo extremidade completa, cintura escapular e axila, tem sido relatado.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome angio-osteo-hipotrófico?

A síndrome é uma condição congênita relacionada a anomalias no desenvolvimento dos vasos venosos ou arteriais. Os genes causadores específicos e o padrão de herança ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75508); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18927/index)

### Quais são os principais sinais da condição?

O membro acometido geralmente apresenta encurtamento, dor, edema e deformidades importantes. O quadro decorre de malformações venosas ou arteriais combinadas à hipotrofia óssea e muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75508)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Não há testes genéticos catalogados no repositório GTR para a confirmação da síndrome angio-osteo-hipotrófico. A avaliação diagnóstica baseia-se na constatação clínica dos achados vasculares e ósseos pelo médico assistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75508); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18927/index)

### A síndrome angio-osteo-hipotrófico tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem mediante avaliação individual na rede assistencial do SUS.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cirurgia descrita para esta síndrome?

A literatura médica especializada descreve abordagens de tratamento cirúrgico para os casos de síndrome de Servelle-Martorell. A indicação e viabilidade de procedimentos cirúrgicos dependem da extensão das malformações vasculares encontradas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75508); [3] Surgical treatment of Servelle-Martorell syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32082751/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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