# Síndrome angio-osteohipertrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2346
- **OMIM**: OMIM:149000 — https://omim.org/entry/149000

## Descrição clínica

Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947
- **Nevos e estrias hiperpigmentados** — HPO: HP:0005606
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica._

## Genes associados (2)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:
- **AGGF1** — Angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Promotes angiogenesis and the proliferation of endothelial cells. Able to bind to endothelial cells and promote cell proliferation, suggesting that it may act in an autocrine fashion

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 43 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome angio-osteohipertrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2346