# Síndrome angio-osteohipertrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2346
- **OMIM**: OMIM:149000 — https://omim.org/entry/149000

## Em linguagem simples

A síndrome angio-osteohipertrófica, popularmente referida como síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, é uma condição congênita que envolve malformações nos vasos sanguíneos. Ela geralmente causa o crescimento excessivo de um membro, além de assimetrias e manchas escuras na pele. O quadro não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas vasculares e ósseos através da rede do sistema de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947
- **Nevos e estrias hiperpigmentados** — HPO: HP:0005606
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica._

## Genes associados (2)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:
- **AGGF1** — Angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Promotes angiogenesis and the proliferation of endothelial cells. Able to bind to endothelial cells and promote cell proliferation, suggesting that it may act in an autocrine fashion

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07285005** [RECRUITING]: A Study to Investigate Efficacy and Safety of KP-001 Compared With Placebo in Patients Aged ≥2 Years With Common VM, Common LM, or KTS/CLOVES Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285005
- **NCT06789913** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children With PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation (The ReInspire Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789913
- **NCT03001180** [RECRUITING]: Identification of Biomarkers for Patients with Vascular Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03001180
- **NCT02399527** [RECRUITING]: Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02399527
- **NCT06642051** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety of the Sonablate HIFU System for the Ablation of Incompetent Veins of the Periphery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06642051
- **NCT05563831** [COMPLETED]: National Evaluation of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05563831

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 43 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome angio-osteohipertrófica tem cura?

Não há descrição de cura definitiva registrada para esta condição congênita nos catálogos médicos. O manejo clínico é direcionado para controlar o crescimento tecidual e as manifestações vasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança não se encontra estabelecido nos registros oficiais da síndrome. A condição está associada a mutações nos genes PIK3CA e AGGF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2346); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, sendo o suporte focado nos sintomas pela rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais evidentes incluem malformações arteriovenosas e crescimento aumentado de um membro. Também são observados manchas na pele, inchaço por linfedema e alterações nos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e na identificação das malformações vasculares e ósseas. Não há testes genéticos específicos listados no registro GTR para a confirmação direta da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2346)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome angio-osteohipertrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2346