# Síndrome anoftalmia-plus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-anoftalmia-plus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1104 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1104
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600776 — https://omim.org/entry/600776

## Em linguagem simples

A síndrome anoftalmia-plus é uma doença genética extremamente rara em que o bebê nasce com ausência ou tamanho muito reduzido dos olhos, além de fendas na face e alterações na coluna. Esses sinais estão presentes desde o período pré-natal ou logo no nascimento, exigindo cuidados especiais com a respiração, alimentação e anatomia facial. A condição não conta com medicamentos específicos aprovados nem consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento se concentra em procedimentos diagnósticos genéticos e no suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de anoftalmia mais é uma síndrome de anomalia congênita múltipla muito rara caracterizada pela presença de anoftalmia ou microftalmia grave, fenda labial/palatina, fenda facial e defeitos do tubo neural sacral, juntamente com várias anomalias adicionais, incluindo glaucoma congênito, coloboma de íris, vítreo hiperplásico primário, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, clinodactilia, atresia/estenose coanal, disgenesia do sacro, amarração da medula espinhal, siringomielia, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia cerebral e anomalias endócrinas. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Ocasional (29-5%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Útero unicorno** — HPO: HP:0031909
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336
- **Fenda palatina bilateral** — HPO: HP:0100337
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 10 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 10 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 10 sintomas em comum
- [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 9 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome anoftalmia-plus?

É uma síndrome congênita muito rara que reúne anoftalmia ou microftalmia grave, fenda labial ou palatina e defeitos no tubo neural. O início dos seus sinais clínicos ocorre antes do nascimento ou no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1104)

### A síndrome anoftalmia-plus é hereditária?

A literatura científica sugere um padrão de herança autossômica recessiva para o quadro. No entanto, nenhum gene causador específico está identificado ou catalogado nos registros até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1104); [2] OMIM 600776 (https://www.omim.org/entry/600776); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento com medicamentos pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para curar a síndrome e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1104); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica e por exames de imagem que detectam o conjunto de malformações corporais. Existem 24 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para aprofundamento investigativo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1104); [14] Prenatal Ultrasound Diagnosis of Congenital Diaphragmatic Hernia in a Fetus With Fryns "Anophthalmia-Plus" Syn (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39347350/); [20] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Anophthalmia%20plus%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na face e nos olhos?

Observam-se anoftalmia, microftalmia, coloboma de íris e de pálpebra, além de olhos espaçados (hipertelorismo). Na face, são comuns fenda palatina, fenda facial e estreitamento dos canais nasais por atresia de coana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1104); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome anoftalmia-plus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-anoftalmia-plus
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-anoftalmia-plus
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1104