# Síndrome antifosfolipídico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 80 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/80
- **CID-10**: D68.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome do anticorpo antifosfolípido é um distúrbio caracterizado por uma tendência aumentada de formar coágulos sanguíneos anormais (tromboses) que podem bloquear os vasos sanguíneos. Essa tendência de coagulação é conhecida como trombofilia. Na síndrome do anticorpo antifosfolípido, as tromboses podem se desenvolver em quase qualquer vaso sanguíneo do corpo. Se um coágulo sanguíneo se forma nos vasos do cérebro, o fluxo sanguíneo é prejudicado e pode levar a AVC. A síndrome do anticorpo antifosfolípido é um distúrbio autoimune. Distúrbios autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo.  Mulheres com síndrome do anticorpo antifosfolípido têm risco aumentado de complicações durante a gravidez. Essas complicações incluem pressão alta induzida pela gravidez (preeclâmpsia), placenta subdesenvolvida (insuficiência placentária), parto prematuro ou perda da gravidez (aborto espontâneo). Além disso, mulheres com síndrome do anticorpo antifosfolípido têm risco maior de ter uma trombose durante a gravidez do que em outros momentos de suas vidas. No nascimento, bebês de mães com síndrome do anticorpo antifosfolípido podem ser pequenos e com baixo peso.  Uma trombose ou complicação da gravidez costuma ser o primeiro sinal da síndrome do anticorpo antifosfolípido. Essa condição geralmente aparece no início ou meio da idade adulta, mas pode surgir em qualquer idade.  Outros sinais e sintomas da síndrome do anticorpo antifosfolípido que afetam as células sanguíneas e os vasos incluem uma quantidade reduzida de células envolvidas na coagulação sanguínea chamadas plaquetas (trombocitopenia), escassez de glóbulos vermelhos (anemia) devido à sua destruição prematura (hemólise), e uma descoloração roxa da pele (livedo reticular) causada por anomalias nos pequenos vasos sanguíneos da pele. Além disso, as pessoas com a condição podem apresentar feridas abertas (úlceras) na pele, dores de cabeça tipo enxaqueca ou doença cardíaca. Muitas pessoas com síndrome do anticorpo antifosfolípido também têm outros distúrbios autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico.  Raramente, pessoas com síndrome do anticorpo antifosfolípido desenvolvem tromboses em múltiplos vasos sanguíneos por todo o corpo. Essas tromboses bloqueiam o fluxo sanguíneo nos órgãos afetados, o que prejudica sua função e, em última instância, causa insuficiência orgânica. Essas pessoas são consideradas como tendo síndrome antiphosfolípida catastrófica (CAPS). A CAPS tipicamente afeta os rins, pulmões, cérebro, coração e fígado, e é fatal em mais da metade das pessoas afetadas. Menos de 1 por cento das pessoas com síndrome do anticorpo antifosfolípido desenvolvem CAPS.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome

## Descrição clínica

É uma condição causada por autoanticorpos, que são defesas do corpo que, por engano, atacam a si mesmas. Esses autoanticorpos agem contra os fosfolipídios (certas gorduras presentes nas células), o que faz o sangue coagular mais do que deveria. Isso pode levar à formação de coágulos, derrame (AVC), infarto e, em mulheres, a problemas sérios na gravidez, como aborto espontâneo e perda do bebê antes ou durante o parto (natimorto). Essa síndrome costuma estar ligada a outras doenças autoimunes, sendo a mais comum o lúpus, e também a infecções, como sífilis e doença de Lyme.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Irite** — HPO: HP:0001101
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Esclerite** — HPO: HP:0100532
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Vasculite retiniana** — HPO: HP:0025188
- **Oclusão da artéria retiniana central** — HPO: HP:0025342
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653
- **Tromboflebite superficial** — HPO: HP:0002638
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Morfologia anormal da veia jugular** — HPO: HP:3000042
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-beta 2 glicoproteína I** — HPO: HP:0032376 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo IgG anticardiolipina** — HPO: HP:0020136 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico._

## Ensaios clínicos ativos (51)

- **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT07757789** [RECRUITING]: Thrombocytopenia Trajectories in Antiphospholipid Syndrome: A Multicenter Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07757789
- **NCT07743242** [RECRUITING]: Autoimmune Hemolytic Anemia and Its Clinical Implication on Antiphospholipid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07743242
- **NCT07584083** [RECRUITING]: Anifrolumab in Adults With Primary Antiphospholipid Syndrome (AnifAPS Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584083
- **NCT07251179** [RECRUITING]: Characterization of Autoreactive b Lymphocytes in Autoimmune Diseases and Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07251179
- **NCT07301164** [RECRUITING]: Clinical Study of BCT301 Cell Injection Therapy for Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301164
- **NCT07372170** [RECRUITING]: Observational Study to Evaluate the Effectiveness of DOACS for Secondary Thrombosis Prevention in Low-risk Thrombotic APS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07372170
- **NCT07142239** [RECRUITING]: Hematological Markers MPV, PLR, and NLR in Primary Versus Secondary Antiphospholipid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142239
- **NCT07236762** [RECRUITING]: An Exploratory Clinical Study of YTS109 Cell for R/R Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07236762
- **NCT07236801** [RECRUITING]: Exploratory Clinical Study on YTS109 Cell Therapy for Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07236801

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome antifosfolípido catastrófico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico) — ORPHA:464343 — 50 sintomas em comum
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- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome antifosfolipídico tem cura?

Trata-se de uma condição autoimune crônica para a qual não há dados de cura definitiva catalogados nos registros médicos oficiais. O manejo concentra-se em reduzir a ocorrência de novos eventos trombóticos e complicações obstétricas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/80); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome)

### A Síndrome antifosfolipídico é hereditária?

Não há padrão de herança genética conhecido ou gene exclusivo catalogado na base Orphanet para esta síndrome. Ela é considerada uma desordem autoimune que pode ocorrer isoladamente ou associada a outras doenças como o lúpus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/80); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome antifosfolipídico?

Frequentemente, o primeiro sinal de alerta é um evento de trombose venosa, derrame cerebral ou complicação na gravidez, como aborto espontâneo repetido. Outros sinais relatados podem incluir sintomas neurológicos, enxaqueca e alterações na contagem de plaquetas no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/80); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome)

### Tem tratamento para a Síndrome antifosfolipídico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Por não haver protocolo clínico diretivo de dispensação específica catalogado nesta lista, o tratamento e acompanhamento ocorrem pela rede assistencial do SUS de acordo com a avaliação clínica de cada caso.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome antifosfolipídico?

O diagnóstico apoia-se na constatação de eventos clínicos de trombose ou complicações gestacionais aliada a exames de sangue que detectam autoanticorpos específicos. Não há testes genéticos específicos listados no sistema GTR para a confirmação laboratorial da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/80); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome antifosfolipídico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico
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