# Síndrome antifosfolípido catastrófico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464343
- **CID-10**: D68.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença autoimune sistémica rara caracterizada por início agudo de tromboses potencialmente fatais em três ou mais órgãos, simultaneamente ou em menos de uma semana, na presença de anticorpos antifosfolipídicos séricos (como anticoagulante lúpico, anticorpos anticardiolipina e anticorpos anti‐beta‐glicoproteína 1) e com confirmação histopatológica de oclusão de pequenos vasos em pelo menos um órgão afetado. A situação geralmente é precipitada por infeção, trauma ou cirurgia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-fosfatidil etanolamina** — HPO: HP:0034084 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Raro (<5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível sérico de citocinas** — HPO: HP:0011112 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-fosfatidil inositol** — HPO: HP:0034099 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-anexina-V** — HPO: HP:0034101 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Muito frequente (99-80%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da veia jugular** — HPO: HP:3000042 (Raro (<5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpo anti-beta 2 glicoproteína I** — HPO: HP:0032376 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Positividade do anticorpo IgG anticardiolipina** — HPO: HP:0020136 (Frequente (79-30%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboflebite superficial** — HPO: HP:0002638 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-fosfatidil glicerol** — HPO: HP:0034098 (Ocasional (29-5%))
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Raro (<5%))
- **Eclâmpsia** — HPO: HP:0100601
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Raro (<5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01029587** [COMPLETED]: Eculizumab to Enable Renal Transplantation in Patients With History of Catastrophic Antiphospholipid Antibody Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01029587

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome antifosfolípido catastrófico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico
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