# Síndrome antifosfolípido catastrófico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464343
- **CID-10**: D68.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome antifosfolípido catastrófico é uma forma rara e grave caracterizada por episódios múltiplos de coágulos nos vasos sanguíneos. Os pacientes acometidos costumam manifestar eventos súbitos como tromboses profundas, embolias pulmonares ou derrames cerebrais associados a autoanticorpos específicos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) formulado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados de forma exclusiva para ela. O atendimento e a estabilização desses quadros críticos dependem do suporte de alta complexidade prestado pelos hospitais do SUS.

## Descrição clínica

Doença autoimune sistémica rara caracterizada por início agudo de tromboses potencialmente fatais em três ou mais órgãos, simultaneamente ou em menos de uma semana, na presença de anticorpos antifosfolipídicos séricos (como anticoagulante lúpico, anticorpos anticardiolipina e anticorpos anti‐beta‐glicoproteína 1) e com confirmação histopatológica de oclusão de pequenos vasos em pelo menos um órgão afetado. A situação geralmente é precipitada por infeção, trauma ou cirurgia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-fosfatidil etanolamina** — HPO: HP:0034084 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Raro (<5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível sérico de citocinas** — HPO: HP:0011112 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-fosfatidil inositol** — HPO: HP:0034099 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-anexina-V** — HPO: HP:0034101 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Muito frequente (99-80%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da veia jugular** — HPO: HP:3000042 (Raro (<5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpo anti-beta 2 glicoproteína I** — HPO: HP:0032376 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Positividade do anticorpo IgG anticardiolipina** — HPO: HP:0020136 (Frequente (79-30%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboflebite superficial** — HPO: HP:0002638 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-fosfatidil glicerol** — HPO: HP:0034098 (Ocasional (29-5%))
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Raro (<5%))
- **Eclâmpsia** — HPO: HP:0100601
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Raro (<5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome antifosfolipídico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico) — ORPHA:80 — 50 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome antifosfolípido catastrófico?

É uma doença rara de início na idade adulta associada à formação de tromboses anormais em múltiplos vasos. Ela se correlaciona com a presença no sangue de anticorpos como a anticardiolipina e o anti-beta 2 glicoproteína I.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464343); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome antifosfolípido catastrófico tem cura?

Não há registro de cura definitiva catalogado nas fontes biomédicas oficiais para esta afecção rara. O foco da literatura médica consiste no manejo emergencial intensivo e no controle das complicações trombóticas graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464343); [5] A challenging diagnosis and management of patient acquired thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) versus ca (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR550007/); [11] Treatment of a pregnant patient with cardiogenic shock due to bacterial endocarditis combined with Libman-Sack (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR644411/)

### A doença é hereditária?

A herança genética é classificada como não aplicável nas bases de dados da Orphanet. Não foram identificados genes específicos de transmissão familiar associados diretamente ao diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464343)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento de eventos vasculares oclusivos e a detecção de autoanticorpos específicos em exames laboratoriais. Existem cerca de 336 testes genéticos catalogados na plataforma GTR para apoio à investigação médica de quadros relacionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Assim, os pacientes recebem assistência por meio da rede hospitalar geral e serviços especializados do SUS para tratamento dos sintomas agudos.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome antifosfolípido catastrófico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipido-catastrofico
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