# Síndrome Antley-Bixler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de citocromo P450 oxidoredutase é um distúrbio da produção hormonal. Essa condição afeta especificamente os hormônios esteroides, que são necessários para o desenvolvimento normal e a reprodução. As alterações hormonais associadas à deficiência de citocromo P450 oxidoredutase podem afetar o desenvolvimento do sistema reprodutivo, do esqueleto e de outras partes do corpo. Esses sinais e sintomas geralmente estão presentes ao nascimento ou se tornam aparentes na primeira infância.  Os sinais e sintomas da deficiência de citocromo P450 oxidoredutase variam de leves a graves. Sinais e sintomas de casos leves podem incluir falha em iniciar a menstruação até os 16 anos (amenorreia primária), incapacidade de ter filhos biológicos (infertilidade) tanto em homens quanto em mulheres, e uma condição chamada síndrome dos ovários policísticos (SOP). A SOP é caracterizada por um desequilíbrio hormonal em mulheres que pode levar a menstruação irregular, acne, excesso de pelos corporais (hirsutismo) e ganho de peso.  Pessoas com casos moderados de deficiência de citocromo P450 oxidoredutase podem ter genitália externa que não parece claramente masculina ou feminina, e podem apresentar infertilidade. Pessoas com deficiência moderada de citocromo P450 oxidoredutase geralmente não apresentam anomalias esqueléticas.  A forma grave da deficiência de citocromo P450 oxidoredutase às vezes é chamada de síndrome de Antley-Bixler com anomalias genitais e esteróides desordenados. Alterações hormonais em homens e mulheres afetados levam ao desenvolvimento de diferenças genitais, bem como à infertilidade. Casos graves também são caracterizados por anomalias esqueléticas, particularmente envolvendo os ossos da cabeça e do rosto. Estas incluem fusão prematura dos ossos do crânio (craniossinostose), um meio‑rosto achatado, uma testa proeminente e orelhas baixas. Outras anomalias esqueléticas podem incluir deformidades articulares (contraturas) que limitam o movimento; dedos incomumente longos e finos (aracnodactilia); curvatura dos ossos da coxa; e sinostose radioumeral, que é uma anomalia óssea que fixa os cotovelos em posição dobrada. Um bloqueio das vias nasais (atresia choanal), deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento também estão associados à forma grave do distúrbio.  Algumas mulheres grávidas com fetos afetados pela deficiência de citocromo P450 oxidoredutase apresentam sintomas leves do distúrbio, embora elas próprias não tenham a condição. Elas podem desenvolver crescimento excessivo de pelos corporais (hirsutismo), acne e voz profunda. Essas mudanças desaparecem logo após o parto.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cytochrome-p450-oxidoreductase-deficiency

## Descrição clínica

A síndrome de Antley-Bixler é uma condição raríssima caracterizada pelo fechamento precoce dos ossos do crânio, desenvolvimento insuficiente da parte central do rosto, união dos ossos do antebraço e do braço, fêmur curvado e limitação dos movimentos nas articulações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Nível diminuído de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031214
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Aumento da progesterona circulante** — HPO: HP:0031216
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler._

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06756620** [COMPLETED]: Investigation of the Etiology of Hypertension and Endothelial Damage in Patients With Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06756620

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese) — ORPHA:63269 — 71 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 44 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 30 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Antley-Bixler?

A condição é causada por alterações genéticas nos genes FGFR2 ou POR. Esses genes atuam na regulação do desenvolvimento ósseo e na produção adequada de hormônios esteroides pelo organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cytochrome-p450-oxidoreductase-deficiency)

### A Síndrome Antley-Bixler é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrões de herança genética conhecidos. Ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do gene envolvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem surgir no período pré-natal ou neonatal. As famílias e equipes de saúde costumam notar o fechamento antecipado dos ossos do crânio, limitações de movimento nas articulações ou genitália ambígua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento da Síndrome Antley-Bixler pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame físico minucioso, avaliação de hormônios no sangue e testes genéticos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586714/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Antley-Bixler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler
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