# Síndrome Antley-Bixler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Antley-Bixler é uma condição raríssima caracterizada pelo fechamento precoce dos ossos do crânio, desenvolvimento insuficiente da parte central do rosto, união dos ossos do antebraço e do braço, fêmur curvado e limitação dos movimentos nas articulações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Nível diminuído de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031214
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Aumento da progesterona circulante** — HPO: HP:0031216
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler._

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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