# Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63269
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:201750 — https://omim.org/entry/201750

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva com estenose de coana, contraturas articulares e virilização materna. Caracterizada por disfunção da esteroidogênese, com 17-OHP elevada e DHEA diminuída, associada a anomalias genitais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequente (~33%))
- **Estriol sérico materno baixo** — HPO: HP:0008073
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Virilização materna na gravidez** — HPO: HP:0008072
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Nível diminuído de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031214 (Frequente (~33%))
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 11/13)
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Frequente (~33%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (~33%))
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Frequente (~33%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (~33%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (~33%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (~33%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (~33%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequente (~33%))
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequente (~33%))
- **Bossas temporais** — HPO: HP:0032569
- **Concentração diminuída de androstenediona circulante** — HPO: HP:0033812 (Frequente (~33%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese._

## Genes associados (1)

- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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