# Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63269
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:201750 — https://omim.org/entry/201750

## Em linguagem simples

A Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese é uma condição genética rara ligada ao gene POR. Ela costuma causar alterações na formação dos ossos do rosto e da coluna, além de impactar a produção de hormônios essenciais e o desenvolvimento dos genitais. No dia a dia, a família pode observar alterações articulares, desvios na coluna e necessidade de acompanhamento para controle de hormônios e sais minerais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras, mas o SUS oferece exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva com estenose de coana, contraturas articulares e virilização materna. Caracterizada por disfunção da esteroidogênese, com 17-OHP elevada e DHEA diminuída, associada a anomalias genitais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequente (~33%))
- **Estriol sérico materno baixo** — HPO: HP:0008073
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Virilização materna na gravidez** — HPO: HP:0008072
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Nível diminuído de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031214 (Frequente (~33%))
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 11/13)
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Frequente (~33%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (~33%))
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Frequente (~33%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (~33%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (~33%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (~33%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (~33%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequente (~33%))
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequente (~33%))
- **Bossas temporais** — HPO: HP:0032569
- **Concentração diminuída de androstenediona circulante** — HPO: HP:0033812 (Frequente (~33%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese._

## Genes associados (1)

- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 71 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 19 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 18 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes no gene POR, que codifica a enzima NADPH--cytochrome P450 reductase. Sua forma de transmissão clínica ocorre por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais hormonais observados?

A 17-hidroxiprogesterona circulante elevada é identificada na totalidade dos pacientes avaliados. Também podem ocorrer insuficiência adrenal, elevação do ACTH e diminuição dos níveis de cortisol sanguíneo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, há 1 teste genético registrado no NCBI GTR e 194 variantes catalogadas no banco ClinVar. O SUS inclui o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo em sua relação de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63269); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Antley-Bixler%20syndrome%20with%20genital%20anomaly%20and%20disorder%20of%20steroidogenesis); [12] ClinVar — 194 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POR[gene])

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT específico?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e a assistência ocorrem pela rede pública por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63269); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados nas bases de dados. Também não há registro de ensaios com sítio no Brasil catalogados para esta afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63269)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese
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