# Síndrome Antley-Bixler sem anomalias genitais ou distúrbio da gênese dos esteroides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-sem-anomalias-genitais-ou-disturbio-da-genese-dos-esteroides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 596008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/596008
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:207410 — https://omim.org/entry/207410

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição em que as suturas da cabeça se fundem prematuramente e, consequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em diversas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode ir de uma craniossinostose menor, de sutura única, a uma craniossinostose maior, multissutural.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [MENDELIAN]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 31 sintomas em comum
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- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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