# Síndrome Apert > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-apert > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 87 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:101200 — https://omim.org/entry/101200 ## Em linguagem simples A síndrome de Apert é um distúrbio genético caracterizado por anomalias esqueléticas. Uma característica importante da síndrome de Apert é o fechamento prematuro dos ossos do crânio (craniossinostose). Essa fusão precoce impede que o crânio cresça normalmente e afeta a forma da cabeça e do rosto. Além disso, um número variável de dedos das mãos e dos pés está fundido (síndactilia). A craniossinostose causa muitas das características faciais típicas da síndrome de Apert. A fusão prematura dos ossos do crânio impede que a cabeça cresça normalmente, o que leva a uma aparência afundada no meio do rosto (hipoplasia do meio facial), um nariz em forma de bico, uma testa enrugada e uma abertura no palato (palato fendido). Em indivíduos com síndrome de Apert, um maxilar superior subdesenvolvido pode causar problemas dentários, como dentes ausentes, esmalte dentário irregular e dentes apertados. Muitas pessoas com a condição apresentam problemas de visão devido a anomalias oculares, que podem incluir olhos proeminentes (exoftalmia), olhos muito afastados (hipertelorismo), cantos externos dos olhos que apontam para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para baixo), olhos que não se movem na mesma direção (estrabismo) e órbitas rasas (proptose ocular). Algumas pessoas com a condição têm perda auditiva ou infecções recorrentes de ouvido devido a estruturas auriculares malformadas. O desenvolvimento anormal das estruturas do rosto e da cabeça também pode causar bloqueio parcial das vias aéreas e levar a dificuldades respiratórias em pessoas com a condição. A craniossinostose também afeta o desenvolvimento do cérebro, o que pode prejudicar o desenvolvimento intelectual. As habilidades cognitivas em pessoas com a condição variam de normais a deficiência intelectual leve ou moderada. Indivíduos com a síndrome de Apert apresentam síndactilia nos dedos das mãos e dos pés. A gravidade da fusão varia, embora as mãos tendam a ser mais gravemente afetadas que os pés. Mais comumente, três dedos de cada mão e pé estão fundidos entre si. Nos casos mais graves, todos os dedos das mãos e dos pés estão fundidos. Raramente, pessoas com a condição podem ter dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia). Algumas pessoas com a condição apresentam anomalias nos ossos dos cotovelos ou dos ombros. Esses problemas ósseos podem restringir o movimento e impedir atividades cotidianas. Em algumas pessoas, as anomalias ocorrem em ambos os lados do corpo, mas em outras, apenas um lado é afetado. Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Apert podem incluir sudorese excessivamente abundante (hiperidrose), pele oleosa com acne grave ou áreas de falta de pelos nas sobrancelhas. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome ## Descrição clínica A Síndrome de Apert (SA) é um dos tipos mais comuns de um grupo de doenças genéticas que causam má-formações, presentes desde o nascimento. Essas condições são caracterizadas por um fechamento precoce dos ossos do crânio, um desenvolvimento menor da parte central do rosto, e anomalias ou união dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4) - **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%)) - **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Frequência: 2/2) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%)) - **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Muito frequente (~50%)) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 - **Acne** — HPO: HP:0001061 - **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 2/2) - **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequência: 24/34) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (~50%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2) - **Displasia glenoide** — HPO: HP:6000934 - **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Frequente (~33%)) - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Muito frequente (~50%)) - **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 3/36) - **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642 - **Cartilagem traqueal anômala** — HPO: HP:0004468 - **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (~50%)) - **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 2/2) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 14/35) - **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (~33%)) - **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 13/36) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (~50%)) - **Hálux distal largo** — HPO: HP:0008111 - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%)) - **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Frequente (~33%)) - **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%)) - **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (~50%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%)) - **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 - _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-apert._ ## Genes associados (1) - **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis ## Ensaios clínicos ativos (7) - **NCT07710885** [RECRUITING]: Futibatinib (TAS-120) in Patients With Advanced Biliary Tract Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07710885 - **NCT07535372** [RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372 - **NCT07292168** [RECRUITING]: A Phase 1b/2 Study of the Safety and Efficacy of the Monoclonal Antibody OM-RCA-01 in Patients With Metastatic Tumors Expressing Fibroblast Growth Factor Receptor 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07292168 - **NCT04962867** [RECRUITING]: NCCH2006/MK010 Trial (FORTUNE Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04962867 - **NCT06322758** [NOT_YET_RECRUITING]: Driving Pressure-guided Tidal Volume Ventilation in the Acute Respiratory Distress Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06322758 - **NCT06160752** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Anti-Tumor Activity of TYRA-200 in Advanced Cholangiocarcinoma With Activating FGFR2 Gene Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160752 - **NCT05567185** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Erdafitinib Intravesical Delivery System in Japanese Participants With Bladder Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05567185 - **NCT03955913** [COMPLETED]: A Study to Identify Participants With Urothelial Cancer and Fibroblast Growth Factor Receptor Gene Aberrations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03955913 - **NCT05253807** [COMPLETED]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Pemigatinib in Participants With Relapsed or Refractory Advanced Non-Small Cell Lung Cancer With an FGFR Alteration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05253807 - **NCT04572295** [COMPLETED]: A Study of E7090 as Monotherapy and in Combination With Other Anticancer Agents in Participants With Estrogen Receptor Positive (ER+) and Human Epidermal Growth Receptor 2 Negative (HER2-) Recurrent/Metastatic Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04572295 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 37 sintomas em comum - [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 37 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 36 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 34 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 33 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 33 sintomas em comum - [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 33 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum - [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 32 sintomas em comum - [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 32 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de Apert? A síndrome é causada por mutações genéticas no gene FGFR2, responsável pela produção do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. Essa alteração biológica leva ao fechamento prematuro das suturas do crânio e à fusão dos ossos e tecidos das mãos e pés. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome) ### A Síndrome de Apert é hereditária? A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Apesar disso, grande número dos casos ocorre a partir de uma mutação nova (de novo), sem que haja histórico da síndrome nos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Activating mutations in FGFR3 are associated with clonal expansion events and high de novo rates in the (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR527002/); [13] Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome due to A De novo FGFR2 Mutation at the Second Trimester: a case report (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR843456/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os sinais mais evidentes ao nascimento são o formato alterado da cabeça devido à craniossinostose e a união entre os dedos das mãos e pés (sindactilia). Também são muito frequentes os olhos bem afastados (hipertelorismo) e o palato alto e estreito. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome) ### Existe medicamento ou tratamento pelo SUS? A Síndrome de Apert não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados na farmácia pública. Contudo, o SUS oferece suporte por procedimentos cirúrgicos craniofaciais e atendimentos em reabilitação voltados a doenças raras. - Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico se inicia pela avaliação clínica e física detalhada das anomalias cranianas e dos dedos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo exames cobertos na tabela do SUS como o sequenciamento do exoma e o cariótipo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586788/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Apert. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-apert **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-apert **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=87