# Síndrome Apert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-apert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 87 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:101200 — https://omim.org/entry/101200

## Descrição clínica

A Síndrome de Apert (SA) é um dos tipos mais comuns de um grupo de doenças genéticas que causam má-formações, presentes desde o nascimento. Essas condições são caracterizadas por um fechamento precoce dos ossos do crânio, um desenvolvimento menor da parte central do rosto, e anomalias ou união dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Muito frequente (~50%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 2/2)
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequência: 24/34)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (~50%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Displasia glenoide** — HPO: HP:6000934
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Frequente (~33%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Muito frequente (~50%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 3/36)
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Cartilagem traqueal anômala** — HPO: HP:0004468
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (~50%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 14/35)
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (~33%))
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 13/36)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (~50%))
- **Hálux distal largo** — HPO: HP:0008111
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Frequente (~33%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-apert._

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [NOT_YET_RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Apert. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-apert
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