# Síndrome Ascher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ascher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1253
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:109900 — https://omim.org/entry/109900

## Descrição clínica

A Síndrome de Ascher é uma condição muito rara, caracterizada por uma combinação de blefarocalase, lábio duplo e aumento da tireoide sem ser tóxico (observado em 10% a 50% dos casos), embora seja incomum que todos os três sinais apareçam juntos no diagnóstico inicial. O crescimento excessivo da parte interna (mucosa) do lábio, com a persistência de um sulco horizontal (uma espécie de vinco) entre a pele e a mucosa, dá a impressão de um lábio duplo, sendo o lábio superior o mais frequentemente afetado. A blefarocalase, que é um inchaço ocasional das pálpebras, aparece por volta da puberdade, está presente em 80% dos casos, geralmente afeta os dois olhos e raramente pode levar a problemas de visão e outras complicações nos olhos. A maioria dos casos acontece de forma isolada (esporádica), mas também foram relatados casos em famílias (com uma possível herança autossômica dominante).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lábio superior** — HPO: HP:0000177 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação do lábio superior** — HPO: HP:0040295
- **Blefarocalasia** — HPO: HP:0010749
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ascher. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ascher
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