# Síndrome Ascher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ascher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1253
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:109900 — https://omim.org/entry/109900

## Em linguagem simples

A Síndrome Ascher é uma condição de saúde muito rara caracterizada por alterações na boca, nas pálpebras e na glândula tireoide. Geralmente, a família ou o próprio paciente percebe o inchaço frequente nas pálpebras a partir da puberdade e o lábio superior com aparência duplicada. O aumento da glândula tireoide pode ocorrer em parte dos casos, sem necessariamente provocar intoxicação hormonal. Não há um protocolo clínico do Ministério da Saúde com remédios específicos, mas o SUS oferece atendimento e procedimentos diagnósticos e de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Ascher é uma condição muito rara, caracterizada por uma combinação de blefarocalase, lábio duplo e aumento da tireoide sem ser tóxico (observado em 10% a 50% dos casos), embora seja incomum que todos os três sinais apareçam juntos no diagnóstico inicial. O crescimento excessivo da parte interna (mucosa) do lábio, com a persistência de um sulco horizontal (uma espécie de vinco) entre a pele e a mucosa, dá a impressão de um lábio duplo, sendo o lábio superior o mais frequentemente afetado. A blefarocalase, que é um inchaço ocasional das pálpebras, aparece por volta da puberdade, está presente em 80% dos casos, geralmente afeta os dois olhos e raramente pode levar a problemas de visão e outras complicações nos olhos. A maioria dos casos acontece de forma isolada (esporádica), mas também foram relatados casos em famílias (com uma possível herança autossômica dominante).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lábio superior** — HPO: HP:0000177 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação do lábio superior** — HPO: HP:0040295
- **Blefarocalasia** — HPO: HP:0010749
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q21.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111) — ORPHA:284160 — 6 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman) — ORPHA:2707 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 5 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Ascher?

A causa molecular específica ainda não possui genes definidos nos catálogos médicos. A maioria das ocorrências surge de maneira esporádica, mas herança autossômica dominante já foi observada em algumas famílias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1253); [2] OMIM 109900 (https://www.omim.org/entry/109900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Ascher?

Os sinais iniciais costumam envolver a formação de um lábio superior duplo decorrente do excesso de mucosa. Por volta da puberdade, episódios frequentes de inchaço nas pálpebras, chamados de blefarocalasia, costumam se manifestar em 80% dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1253); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome Ascher?

Não há uma cura definitiva catalogada para a condição. O manejo baseia-se na correção cirúrgica dos tecidos do lábio e das pálpebras e no acompanhamento da função da tireoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1253); [16] Ascher syndrome: diagnosis and surgical approach (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2550298201/)

### A Síndrome Ascher tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não existirem remédios específicos dispensados pelo SUS para ela, a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A avaliação é realizada com base no exame clínico das pálpebras, lábios e tireoide. Testes genéticos e exames laboratoriais podem ser utilizados para exclusão de outros quadros semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1253); [16] Ascher syndrome: diagnosis and surgical approach (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2550298201/); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ascher%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ascher. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ascher
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-ascher
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1253