# Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251028
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome associada a SATB2 por rearranjo cromossômico**, também chamada de **síndrome de microdeleção 2q33.1**, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma provocar atraso importante no desenvolvimento e na fala, fraqueza muscular, dificuldades para se alimentar, além de características físicas como dentes pequenos, céu da boca arqueado e maior fragilidade nos ossos. O diagnóstico é confirmado por meio de avaliações médicas e exames genéticos especializados, existindo testes específicos e variantes catalogadas para essa alteração. Não existe uma medicação que cure a alteração cromossômica, e a condição não possui um protocolo específico com remédios próprios no SUS; o acompanhamento é focado em reabilitação e terapias de suporte para ajudar cada etapa do desenvolvimento.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 2q33.1 é uma condição rara que acontece por uma alteração nos cromossomos. Ela surge quando falta um pedacinho da parte longa do cromossomo 2. As características da síndrome variam muito de uma pessoa para outra, mas geralmente incluem: deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento de moderado a grave (principalmente na fala), dificuldades para comer, problemas para ganhar peso e crescer, músculos mais fracos (hipotonia), cabelos finos e ralos, várias alterações nos dentes e céu da boca (palato) fendido ou muito arqueado.  Entre as características físicas mais comuns estão: testa alta e proeminente, olhos com os cantos externos caídos e nariz com a parte de cima mais saltada e com formato de bico. Problemas de comportamento variados também são associados à síndrome, como hiperatividade, comportamentos desorganizados ou repetitivos e não gostar de ser tocado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (29-5%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Ocasional (29-5%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome associada a SATB2 por rearranjo cromossômico?

Trata-se de uma condição genética rara decorrente de alterações ou perdas estruturais na região 2q33.1 do cromossomo 2, envolvendo o gene SATB2. Ela é identificada pelo código CID-10 Q93.5 e pode ser denominada monossomia 2q33.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251028); [6] [Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion of SATB2 gene caused by 2q33.1 microdeleti (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31055823/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais costumam surgir logo no período neonatal ou na primeira infância, com atraso no desenvolvimento motor e dificuldades importantes na alimentação. Também podem ser notadas características craniofaciais como testa alta, queixo pequeno, dentes reduzidos e baixa densidade óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251028); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Nos registros médicos internacionais, o padrão formal de herança genética é classificado como desconhecido ou não aplicável. A alteração surge a partir de rearranjos cromossômicos ou microdeleções envolvendo o gene SATB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251028); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] [Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion of SATB2 gene caused by 2q33.1 microdeleti (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31055823/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica detalhada e exames genéticos laboratoriais. Existem 5 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos como cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251028); [9] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SATB2-associated%20syndrome%20due%20to%20a%20chromosomal%20rearrangement)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento interdisciplinar e do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251028); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico
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