# Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251028
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 2q33.1 é uma condição rara que acontece por uma alteração nos cromossomos. Ela surge quando falta um pedacinho da parte longa do cromossomo 2. As características da síndrome variam muito de uma pessoa para outra, mas geralmente incluem: deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento de moderado a grave (principalmente na fala), dificuldades para comer, problemas para ganhar peso e crescer, músculos mais fracos (hipotonia), cabelos finos e ralos, várias alterações nos dentes e céu da boca (palato) fendido ou muito arqueado.  Entre as características físicas mais comuns estão: testa alta e proeminente, olhos com os cantos externos caídos e nariz com a parte de cima mais saltada e com formato de bico. Problemas de comportamento variados também são associados à síndrome, como hiperatividade, comportamentos desorganizados ou repetitivos e não gostar de ser tocado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (29-5%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Ocasional (29-5%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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