# Síndrome ataxia-pancitopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ataxia-pancitopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2585
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: OMIM:159550 — https://omim.org/entry/159550

## Descrição clínica

Uma doença genética rara que se caracteriza por ataxia cerebelar (problemas de coordenação e equilíbrio), citopenias (baixa contagem de células sanguíneas) e uma tendência a desenvolver falência da medula óssea e leucemia mieloide (um tipo de câncer no sangue).  Os sintomas neurológicos são variados e podem incluir dificuldade de coordenação e equilíbrio que piora lentamente, muitas vezes com diminuição do cerebelo e alterações (manchas brancas) visíveis em exames de ressonância magnética do cérebro. Outros sinais são: movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), dificuldade para controlar a precisão dos movimentos (dismetria), dificuldade na fala (disartria), sinais de problemas nas vias motoras do cérebro e diminuição da velocidade com que os nervos transmitem informações.  As alterações no sangue também são variáveis e podem ser intermitentes (aparecer e sumir). Elas incluem: baixa contagem de todos os tipos de células sanguíneas, deficiência no sistema imunológico (imunodeficiência), mielodisplasia (um problema da medula óssea que pode levar a leucemia) e leucemia mieloide aguda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hipoplásica** — HPO: HP:0001908 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 1/9)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ataxia-pancitopenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ataxia-pancitopenia
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