# Síndrome ataxia-pancitopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ataxia-pancitopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2585
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: OMIM:159550 — https://omim.org/entry/159550

## Em linguagem simples

A Síndrome ataxia-pancitopenia é uma doença genética muito rara que atinge tanto o equilíbrio do corpo quanto a produção das células sanguíneas. As famílias costumam notar dificuldades para andar e falar com firmeza, tremores ou movimentos involuntários nos olhos, além de palidez e infecções frequentes decorrentes da redução das defesas do sangue. A causa está ligada a alterações no gene SAMD9L, transmitidas de forma hereditária ou que surgem pela primeira vez na pessoa. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo, o SUS fornece suporte com medicamentos para falência medular, como ciclosporina, prednisona, filgrastim e imunoglobulinas.

## Descrição clínica

Uma doença genética rara que se caracteriza por ataxia cerebelar (problemas de coordenação e equilíbrio), citopenias (baixa contagem de células sanguíneas) e uma tendência a desenvolver falência da medula óssea e leucemia mieloide (um tipo de câncer no sangue).  Os sintomas neurológicos são variados e podem incluir dificuldade de coordenação e equilíbrio que piora lentamente, muitas vezes com diminuição do cerebelo e alterações (manchas brancas) visíveis em exames de ressonância magnética do cérebro. Outros sinais são: movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), dificuldade para controlar a precisão dos movimentos (dismetria), dificuldade na fala (disartria), sinais de problemas nas vias motoras do cérebro e diminuição da velocidade com que os nervos transmitem informações.  As alterações no sangue também são variáveis e podem ser intermitentes (aparecer e sumir). Elas incluem: baixa contagem de todos os tipos de células sanguíneas, deficiência no sistema imunológico (imunodeficiência), mielodisplasia (um problema da medula óssea que pode levar a leucemia) e leucemia mieloide aguda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hipoplásica** — HPO: HP:0001908 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 1/9)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome ataxia-pancitopenia?

Ela é causada por mutações genéticas no gene SAMD9L. A síndrome possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida pelos pais ou surgir de forma nova.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2585); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259050/); [12] Ataxia-Pancytopenia Syndrome due to a de Novo SAMD9L Mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33884299/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais comuns envolvem falta de equilíbrio, marcha instável, atrofia do cerebelo e movimentos involuntários nos olhos. Além disso, os exames de sangue apontam pancitopenia, que é a baixa contagem de hemácias, plaquetas e leucócitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2585); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

A condição não tem um PCDT exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde. Porém, para a falência medular associada, o SUS dispensa fármacos como ciclofosfamida, ciclosporina, filgrastim, eltrombopague e imunoglobulinas.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Síndrome de Falência Medular" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos que buscam alterações no gene SAMD9L. Exames de imagem cerebral e avaliação da medula óssea complementam o diagnóstico dos achados clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2585); [10] Bone marrow morphologic and neuroradiologic findings in a case of pediatric myelodysplastic syndrome arising i (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36519557/); [11] Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259050/); [22] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ataxia-pancytopenia%20syndrome)

### A Síndrome ataxia-pancitopenia tem cura?

Atualmente, a síndrome não possui cura definitiva catalogada nas fontes oficiais. O tratamento disponível visa controlar a falência sanguínea e acompanhar a progressão dos sintomas neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2585); [20] PCDT vigente "Síndrome de Falência Medular" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-pancytopenia-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ataxia-pancitopenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ataxia-pancitopenia
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