# Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 404560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404560 - **CID-10**: C43.9 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira (FAMMM) é uma alteração genética rara que predispõe ao surgimento de câncer de pele do tipo melanoma e tumores no pâncreas. Ela é causada por alterações com herança autossômica dominante no gene CDKN2A, podendo ser transmitida entre gerações da família e afetar pessoas em qualquer idade. O diagnóstico é sustentado pela avaliação médica de lesões na pele, histórico tumoral na família e por testes genéticos laboratoriais. No Brasil, o SUS oferece suporte oncológico para melanoma cutâneo conforme a autonomia do serviço médico, embora não haja um protocolo clínico exclusivo para a síndrome. ## Descrição clínica A síndrome do nevo displásico, também conhecida como síndrome familiar de múltiplos nevos atípicos e melanoma (FAMMM), é uma condição cutânea hereditária descrita em certas famílias, caracterizada por nevos incomuns e múltiplos melanomas hereditários. Descrita pela primeira vez em 1820, a condição é herdada em um padrão autossômico dominante e causada por mutações no gene CDKN2A. Além do melanoma, indivíduos com a condição apresentam risco aumentado para câncer de pâncreas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 - **Melanoma** — HPO: HP:0002861 - **Carcinoma de células escamosas orofaríngeo** — HPO: HP:0012182 - **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 - **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 - **Carcinoma de células escamosas pancreático** — HPO: HP:0012142 ## Genes associados (1) - **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR, DACARB ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05692596** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Pancreas Interception Center (PIC) for Early Detection, Prevention, and Novel Therapeutics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05692596 - **NCT02206360** [COMPLETED]: Pancreatic Cancer Early Detection Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02206360 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 3 sintomas em comum - [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 3 sintomas em comum - [Carcinoma da linha média NUT](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-linha-media-nut) — ORPHA:443167 — 3 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1) — ORPHA:79501 — 3 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Papillon-Lefèvre](https://raras.org/doenca/sindrome-papillon-lefevre) — ORPHA:678 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 2 sintomas em comum - [Síndrome com polipose hiperplástica](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-hiperplastica) — ORPHA:157798 — 2 sintomas em comum - [Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne](https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne) — ORPHA:220295 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome FAMMM? A condição é causada por variantes com herança autossômica dominante no gene CDKN2A. Esse gene é responsável por produzir uma proteína inibidora de quinase envolvida na regulação celular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404560); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e manifestações tumorais? As pessoas afetadas apresentam risco de desenvolver melanoma e carcinoma de células escamosas. Também há predisposição documentada para adenocarcinoma pancreático, sarcomas e carcinoma orofaríngeo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404560); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe protocolo e tratamento pelo SUS? A condição não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, para casos de melanoma cutâneo, o SUS dispensa atendimento conforme a autonomia do serviço, seguindo portaria ministerial de 2022. - Fontes: [19] PCDT vigente "Melanoma Cutâneo" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 19) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico pode envolver testes genéticos moleculares direcionados, havendo 3 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR. O exame busca variantes no gene CDKN2A, que possui centenas de variantes já descritas no banco ClinVar. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20atypical%20multiple%20mole%20melanoma%20syndrome); [23] ClinVar — 499 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDKN2A[gene]) ### A doença pode se manifestar em qualquer idade? Sim, os catálogos oficiais indicam que a idade de início das manifestações clínicas pode abranger todas as faixas etárias. Por isso, a literatura recomenda atenção periódica aos sinais clínicos entre os membros da família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404560); [11] Dermatologists' ethical obligations to patients and their family members regarding genetic testing. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37343828/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404560