# Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 404560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404560
- **CID-10**: C43.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome do nevo displásico, também conhecida como síndrome familiar de múltiplos nevos atípicos e melanoma (FAMMM), é uma condição cutânea hereditária descrita em certas famílias, caracterizada por nevos incomuns e múltiplos melanomas hereditários. Descrita pela primeira vez em 1820, a condição é herdada em um padrão autossômico dominante e causada por mutações no gene CDKN2A. Além do melanoma, indivíduos com a condição apresentam risco aumentado para câncer de pâncreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Carcinoma de células escamosas orofaríngeo** — HPO: HP:0012182
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Carcinoma de células escamosas pancreático** — HPO: HP:0012142

## Genes associados (1)

- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04095195** [RECRUITING]: Registry of Subjects at Risk of Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04095195
- **NCT03693378** [COMPLETED]: A Study of IMMray™ PanCan-d Test for Early Detection of Pancreatic Cancer in High-risk Groups — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03693378
- **NCT02309632** [WITHDRAWN]: Pancreatic Cancer Screening of High-Risk Individuals in Arkansas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02309632

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 3 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 3 sintomas em comum
- [Carcinoma da linha média NUT](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-linha-media-nut) — ORPHA:443167 — 3 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1) — ORPHA:79501 — 3 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Papillon-Lefèvre](https://raras.org/doenca/sindrome-papillon-lefevre) — ORPHA:678 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome com polipose hiperplástica](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-hiperplastica) — ORPHA:157798 — 2 sintomas em comum
- [Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne](https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne) — ORPHA:220295 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404560