# Síndrome Aurículo-condilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137888 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137888
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Aurículo-condilar é uma alteração genética rara que atinge principalmente o formato das orelhas externas e a mandíbula. A família geralmente percebe que o bebê nasce com queixo pequeno, boca reduzida e orelhas com curvatura incomum em formato de ponto de interrogação. Também podem ocorrer dificuldades para respirar, mastigar e perdas auditivas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome Aurículo-Condilar (SAC) se manifesta com malformações nas orelhas externas em ambos os lados (orelhas com formato de ponto de interrogação), desenvolvimento incompleto do côndilo da mandíbula, boca pequena, queixo pequeno, língua pequena e assimetria facial. Outras manifestações incluem músculos flácidos, pálpebras caídas, fenda palatina, bochechas inchadas, atraso no desenvolvimento, problemas de audição e dificuldade para respirar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453
- **Hélice superior hipoplásica** — HPO: HP:0008559
- **Fenda na porção superior da orelha** — HPO: HP:0008537
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Apêndice cutâneo pós-auricular** — HPO: HP:0004451
- **Hipoplasia do côndilo mandibular** — HPO: HP:0007628 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Hélice fendida** — HPO: HP:0009902 (Muito frequente (99-80%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Malformação aneurismática da veia de Galeno** — HPO: HP:0030713 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da raiz da hélice** — HPO: HP:0009895 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar._

## Genes associados (4)

- **PLCB4** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes catalyze the production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) involved in G-prot
- **HDAC9** — Histone deacetylase 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Responsible for the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an importa
- **GNAI3** — Guanine nucleotide-binding protein G(i) subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterotrimeric guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades. The alpha chain contains the g
- **EDN1** — Endothelin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endothelins are endothelium-derived vasoconstrictor peptides (By similarity). Probable ligand for G-protein coupled receptors EDNRA and EDNRB which activates PTK2B, BCAR1, BCAR3 and, GTPases RAP1 and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Aurículo-condilar tem cura?

Não há cura descrita para a Síndrome Aurículo-condilar. Os cuidados baseiam-se em intervenções cirúrgicas funcionais e suporte respiratório e fonoaudiológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137888); [17] Auriculocondylar Syndrome: Pathogenesis, Clinical manifestations and Surgical therapies (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR538154/)

### A Síndrome Aurículo-condilar é hereditária?

Sim, a síndrome possui base genética e pode ser transmitida de pais para filhos. Os padrões de herança catalogados incluem as formas autossômica dominante e autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137888); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23315542/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Aurículo-condilar?

Os primeiros sinais costumam aparecer logo ao nascimento, no período neonatal. Destacam-se o formato de ponto de interrogação das orelhas, queixo pequeno e episódios de desconforto respiratório neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137888); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Aurículo-condilar pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados. Contudo, o SUS cobre procedimentos como cariótipo, sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137888); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Aurículo-condilar?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das anomalias do rosto e orelhas e por testes genéticos laboratoriais. Existem 22 testes genéticos cadastrados internacionalmente que investigam mutações causadoras nos genes da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137888); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Auriculocondylar%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aurículo-condilar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar
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