# Síndrome Aurículo-condilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137888 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137888
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta-se com malformações bilaterais da orelha ("orelhas em forma de ponto de interrogação"), hipoplasia do côndilo mandibular, microstomia, micrognatia, microglossia e assimetria facial. As manifestações adicionais incluem hipotonia, ptose, fenda do palato, bochechas proeminentes, atraso do desenvolvimento, diminuição da audição e dificuldades respiratórias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453
- **Hélice superior hipoplásica** — HPO: HP:0008559
- **Fenda na porção superior da orelha** — HPO: HP:0008537
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Apêndice cutâneo pós-auricular** — HPO: HP:0004451
- **Hipoplasia do côndilo mandibular** — HPO: HP:0007628 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Hélice fendida** — HPO: HP:0009902 (Muito frequente (99-80%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Malformação aneurismática da veia de Galeno** — HPO: HP:0030713 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da raiz da hélice** — HPO: HP:0009895 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar._

## Genes associados (4)

- **PLCB4** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes catalyze the production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) involved in G-prot
- **HDAC9** — Histone deacetylase 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Responsible for the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an importa
- **GNAI3** — Guanine nucleotide-binding protein G(i) subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterotrimeric guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades. The alpha chain contains the g
- **EDN1** — Endothelin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endothelins are endothelium-derived vasoconstrictor peptides (By similarity). Probable ligand for G-protein coupled receptors EDNRA and EDNRB which activates PTK2B, BCAR1, BCAR3 and, GTPases RAP1 and

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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