# Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase quinase dos cetoácidos de cadeia ramificada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 308410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308410 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:614923 — https://omim.org/entry/614923 ## Descrição clínica Uma doença rara que afeta o metabolismo (o processamento) de um grupo específico de aminoácidos, os de cadeia ramificada. É caracterizada por epilepsia que começa na infância, autismo e deficiência intelectual, e por níveis baixos desses aminoácidos no sangue. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (~5%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/6) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/6) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Obrigatório (100%)) - **Filtro hipoplásico** — HPO: HP:0005326 (Frequência: 2/21) - **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Frequência: 2/18) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 10/21) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/20) - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 4/21) - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 9/21) - **Concentração diminuída de leucina no LCR** — HPO: HP:0500190 (Frequência: 19/21) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/21) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 20/25) - **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequência: 1/17) - **Concentração diminuída de valina no LCR** — HPO: HP:0500188 (Frequência: 20/21) - **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 5/8) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 4/19) - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/17) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 8/18) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 11/19) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/6) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 27/27) - **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Raro (~5%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 15/16) - **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequência: 3/17) - **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 16/20) - **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Frequência: 6/21) - **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 17/20) - **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Frequência: 3/3) - **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequência: 1/18) - **Hipoisoleucinemia** — HPO: HP:0500144 (Frequência: 25/27) - **Hipoleucinemia** — HPO: HP:0500143 (Frequência: 26/27) - **Testa pequena** — HPO: HP:0000350 (Frequência: 3/21) - **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Frequência: 17/24) - **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 5/21) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 22/22) - **Concentração diminuída de isoleucina no LCR** — HPO: HP:0500194 (Frequência: 20/21) - **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 2/17) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 26/26) - _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada._ ## Genes associados (1) - **BCKDK** — Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Serine/threonine-protein kinase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with PPM1K, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched-chai ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 49 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 24 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 23 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 22 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 21 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 20 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 19 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase quinase dos cetoácidos de cadeia ramificada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308410