# Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-auto-inflamatorio-de-inicio-precoce-devido-a-haploinsuficiencia-a20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 674762 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/674762
- **OMIM**: OMIM:616744 — https://omim.org/entry/616744

## Descrição clínica

A haploinsuficiência de A20 é uma doença rara causada por mutações no gene TNFAIP3. Este gene também é conhecido como A20.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/11)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/11)
- **Úlceras genitais** — HPO: HP:0003249 (Frequência: 10/11)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 1/11)
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 3/11)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequência: 2/11)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 4/11)
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 2/11)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 2/11)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 1/11)
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122 (Frequência: 3/11)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/11)
- **Úlcera ileal** — HPO: HP:0032024 (Frequência: 1/11)
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Frequência: 3/11)
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequência: 11/11)
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 5/11)

## Genes associados (1)

- **TNFAIP3** — Tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ubiquitin-editing enzyme that contains both ubiquitin ligase and deubiquitinase activities. Involved in immune and inflammatory responses signaled by cytokines, such as TNF and IL-1 beta, or pathogens

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-auto-inflamatorio-de-inicio-precoce-devido-a-haploinsuficiencia-a20
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