# Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-auto-inflamatorio-de-inicio-precoce-devido-a-haploinsuficiencia-a20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 674762 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/674762
- **OMIM**: OMIM:616744 — https://omim.org/entry/616744

## Em linguagem simples

A síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20 é uma condição genética rara em que o corpo apresenta processos inflamatórios frequentes sem uma infecção aparente. As famílias costumam notar feridas dolorosas recorrentes na boca (aftas) e na região genital, além de inchaço nas articulações, lesões na pele e episódios de febre desde os primeiros anos de vida. A causa está ligada a mutações no gene TNFAIP3, que reduzem a produção de uma proteína responsável por regular a inflamação no organismo. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS catalogados, devendo o cuidado ser conduzido pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A haploinsuficiência de A20 é uma doença rara causada por mutações no gene TNFAIP3. Este gene também é conhecido como A20.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 5/11)
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequência: 11/11)
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Frequência: 3/11)
- **Úlcera ileal** — HPO: HP:0032024 (Frequência: 1/11)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/11)
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122 (Frequência: 3/11)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 1/11)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 2/11)
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 2/11)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 4/11)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequência: 2/11)
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 3/11)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 1/11)
- **Úlceras genitais** — HPO: HP:0003249 (Frequência: 10/11)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/11)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TNFAIP3** — Tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ubiquitin-editing enzyme that contains both ubiquitin ligase and deubiquitinase activities. Involved in immune and inflammatory responses signaled by cytokines, such as TNF and IL-1 beta, or pathogens

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 7 sintomas em comum
- [Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4](https://raras.org/doenca/disfuncao-imune-com-doenca-inflamatoria-intestinal-devido-a-deficiencia-elf4) — ORPHA:676125 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:93552 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 6 sintomas em comum
- [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 6 sintomas em comum
- [Vasculopatia STING-associada com início na infância](https://raras.org/doenca/425120) — ORPHA:425120 — 6 sintomas em comum
- [DITRA](https://raras.org/doenca/ditra) — ORPHA:404546 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a haploinsuficiência de A20?

A condição é causada por mutações genéticas no gene TNFAIP3, com herança autossômica dominante. Essas alterações genéticas afetam a produção da proteína A20, resultando em menor controle das respostas inflamatórias do corpo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A novel missense mutation in TNFAIP3 causes haploinsufficiency of A20. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34808442/); [7] Haploinsufficiency of A20 caused by a novel nonsense variant or entire deletion of TNFAIP3 is clinically disti (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31164164/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas mais expressivos incluem o surgimento frequente de úlceras orais dolorosas na boca e de úlceras genitais. Muitos pacientes também desenvolvem dor e inchaço nas articulações (artrite poliarticular), manchas avermelhadas na pele, febre periódica e inflamação nos olhos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] [Monogenic autoinflammatory uveitis]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40140330/)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas inflamatórios e alterações em exames de sangue. A confirmação é feita por testes genéticos focados na identificação de alterações no gene TNFAIP3.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early-onset%20autoinflammatory%20syndrome%20due%20to%20A20%20haploinsufficiency)

### Esta doença tem tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS nos registros. O acompanhamento e o manejo dos sintomas clínicos devem ser realizados por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios aprovados?

Não há medicamentos específicos com aprovação por órgãos internacionais ou pela Anvisa catalogados para esta condição nas fontes disponíveis. Os dados oficiais também indicam que não existem ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674762)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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