# Síndrome autoimune da insulina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoimune-da-insulina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411593
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome autoimune da insulina é uma condição rara em que as defesas do organismo produzem anticorpos que desregulam a própria insulina. Essa interferência provoca quedas acentuadas e repentinas de açúcar no sangue, que podem acontecer em jejum ou após a alimentação. A doença costuma se manifestar durante a fase adulta ou na velhice, podendo vir acompanhada de dores nas articulações ou perda de peso. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, exigindo suporte médico individualizado na rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome autoimune à insulina é uma doença rara que causa um nível baixo de açúcar no sangue (hipoglicemia). Isso acontece porque o corpo começa a produzir um tipo específico de proteína, chamadas anticorpos, para atacar a insulina. A insulina é um hormônio natural responsável por manter o açúcar no sangue em um nível normal. Quando o açúcar no sangue fica muito alto, a insulina ajuda a guardar esse açúcar para ser usado depois. Pessoas com a síndrome autoimune à insulina têm anticorpos que atacam a insulina, fazendo com que ela trabalhe demais e o nível de açúcar no sangue caia excessivamente. A síndrome autoimune à insulina geralmente começa na fase adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 404
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de resistência à insulina tipo B](https://raras.org/doenca/sindrome-de-resistencia-a-insulina-tipo-b) — ORPHA:2298 — 8 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 5 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 4 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 4 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 4 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 4 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome autoimune da insulina?

A síndrome decorre da produção anormal de anticorpos que atacam a própria insulina do organismo. Essa alteração imunológica impede que a insulina regule adequadamente os níveis de açúcar circulante, causando hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411593)

### A síndrome autoimune da insulina é transmitida de pais para filhos?

Não há herança genética clássica documentada para esta condição nas bases oficiais de saúde. A herança é classificada formalmente como não aplicável e não constam mutações causais catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411593); [19] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sinais mais evidentes são crises de hipoglicemia de jejum e hipoglicemia reativa com hiperinsulinemia. Também podem surgir alterações dermatológicas como acantose nigricans e dores articulares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

A detecção apoia-se na constatação de níveis muito baixos de açúcar no sangue combinados a níveis elevados de insulina. O diagnóstico é confirmado laboratorialmente pela presença de autoanticorpos contra a insulina circulantes no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS para a doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o acompanhamento direcionado caso a caso.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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