# Síndrome autoinflamatória e autoimune mista > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatoria-e-autoimune-mista > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 324933 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324933 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome autoinflamatória e autoimune mista é uma categoria médica que abrange condições raras onde o sistema de defesa do organismo apresenta ao mesmo tempo inflamações sistêmicas e reações autoimunes. Por representar um grupo de diferentes distúrbios, as manifestações podem incluir alterações inflamatórias e reumatológicas variadas. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem tratamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede especializada de saúde, direcionado às características individuais de cada caso. ## Descrição clínica Lúpus, formalmente chamado de lúpus eritematoso sistêmico (LES), é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente tecidos saudáveis em muitas partes do organismo. Os sintomas variam entre as pessoas e podem ser de leves a graves. Os sintomas comuns incluem dores e inchaço nas articulações, febre, dor no peito, queda de cabelo, úlceras na boca, linfonodos inchados, sensação de cansaço e uma erupção cutânea avermelhada que ocorre mais comumente no rosto. Frequentemente, há períodos de doença, chamados de crises, e períodos de remissão, durante os quais há poucos sintomas. Crianças com até 18 anos desenvolvem uma forma mais grave de LES, denominada lúpus eritematoso sistêmico de início na infância. ## Epidemiologia e herança ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome autoinflamatória e autoimune mista? Trata-se de uma categoria médica, catalogada sob o código ORPHA:324933, que agrupa desordens com características mistas de autoinflamação e autoimunidade. Essa definição contempla um conjunto de apresentações clínicas em vez de uma doença única e isolada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324933); [5] Autoimmune rheumatic diseases: One or many diseases? (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35005593/); [11] Adult-onset systemic autoinflammatory disorders: a clinical approach. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31995956/) ### Existe teste genético específico para esta síndrome? Não há testes genéticos unificados catalogados para esta denominação geral no Orphanet ou no Genetic Testing Registry. A investigação genética pode ser realizada para investigar síndromes pontuais quando clinicamente indicado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324933); [13] Coexistence of Mixed Connective Tissue Disease and Familial Mediterranean Fever in a Japanese Patient. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996171/); [15] IFIH1 and DDX58 gene variants in pediatric rheumatic diseases. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37342449/) ### Tem tratamento para a síndrome autoinflamatória e autoimune mista pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o fornecimento de terapias ocorrem a partir da avaliação médica individualizada na rede de assistência especializada. - Fontes: [11] Adult-onset systemic autoinflammatory disorders: a clinical approach. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31995956/); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? O padrão de herança não se encontra estabelecido para esta categoria no catálogo internacional Orphanet. As bases genéticas variam conforme o diagnóstico específico identificado em cada pessoa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324933); [8] Activation of autoreactive lymphocytes in the lung by radioresistant cells expressing a STING gain-of-function (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39024563/) ### Qual médico procurar diante da suspeita? Casos com envolvimento autoinflamatório e autoimune costumam ser avaliados por especialistas em reumatologia ou imunologia clínica. O acesso a esses médicos na rede pública se dá pelo encaminhamento na rede especializada do SUS. - Fontes: [2] Primary systemic vasculitides as the bridge in immune-mediated disorders: small vessels for autoimmunity, medi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820892/); [11] Adult-onset systemic autoinflammatory disorders: a clinical approach. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31995956/); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatória e autoimune mista. 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