# Síndrome autoinflamatório > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93665 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O síndrome autoinflamatório é um conjunto de doenças raras em que o sistema de defesa do próprio corpo causa episódios repetidos de inflamação sem uma causa externa evidente. Ao contrário de doenças autoimunes tradicionais, o quadro não envolve a produção de autoanticorpos específicos que atacam as células. As pessoas podem manifestar alterações em vasos sanguíneos, problemas oculares, inchaço pelo corpo e inflamações em órgãos internos. No Brasil, a condição não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, de modo que o acompanhamento é individualizado nos serviços de saúde. ## Descrição clínica É um grupo de doenças que afeta o sistema imunológico inato (a primeira defesa do corpo), caracterizadas por crises de inflamação que surgem sem um motivo aparente. Diferente das doenças autoimunes, não há quantidades significativas de autoanticorpos (anticorpos que atacam o próprio corpo) nem de células T (células de defesa) que reagem contra o próprio organismo, que são achados mais típicos de condições autoimunes. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (997 fenótipos HPO) - **Edema** — HPO: HP:0000969 - **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 - **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 - **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727 - **Oftalmoplegia internuclear** — HPO: HP:0030773 - **Oclusão da artéria retiniana central** — HPO: HP:0025342 - **Oclusão da veia retiniana central** — HPO: HP:0020166 - **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 - **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 - **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722 - **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 - **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 - **Concentração elevada de aldolase circulante** — HPO: HP:0012544 - **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 - **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 - **Anorexia** — HPO: HP:0002039 - **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 - **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 - **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 - **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 - **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 - **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 - **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 - **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 - **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 - **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 - **Infecção grave pelo vírus Epstein-Barr** — HPO: HP:0031693 - **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 - **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 - **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 - **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773 - **Náusea** — HPO: HP:0002018 - **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 - **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 - **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 - **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243 - _...e mais 957 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio._ ## Genes associados (55) - **LPIN2** — Phosphatidate phosphatase LPIN2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolami - **F12** — Coagulation factor XII [Candidate gene tested in] - Função: Factor XII is a serum glycoprotein that participates in the initiation of blood coagulation, fibrinolysis, and the generation of bradykinin and angiotensin. Prekallikrein is cleaved by factor XII to f - **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in] - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c - **LACC1** — Purine nucleoside phosphorylase LACC1 [Candidate gene tested in] - Função: Purine nucleoside enzyme that catalyzes the phosphorolysis of adenosine, guanosine and inosine nucleosides, yielding D-ribose 1-phosphate and the respective free bases, adenine, guanine and hypoxanthi - **DOCK11** — Dedicator of cytokinesis protein 11 [Candidate gene tested in] - Função: Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:37342957). Required for marginal zone (MZ) B-cell development, is associated with early bone - **CDC42** — Cell division control protein 42 homolog [Candidate gene tested in] - Função: Plasma membrane-associated small GTPase which cycles between an active GTP-bound and an inactive GDP-bound state. In active state binds to a variety of effector proteins to regulate cellular responses - **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Candidate gene tested in] - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors - **RBCK1** — RanBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase, which accepts ubiquitin from specific E2 ubiquitin-conjugating enzymes, such as UBE2L3/UBCM4, and then transfers it to substrates (PubMed:12629548, PubMed:17449468, PubMed - **NCSTN** — Nicastrin [Candidate gene tested in] - Função: Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso - **RNASEH2B** — Ribonuclease H2 subunit B [Candidate gene tested in] - Função: Non catalytic subunit of RNase H2, an endonuclease that specifically degrades the RNA of RNA:DNA hybrids. Participates in DNA replication, possibly by mediating the removal of lagging-strand Okazaki f - **BTNL2** — Butyrophilin-like protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: Negative regulator of T-cell proliferation - **PTPN6** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 6 [Candidate gene tested in] - Função: Tyrosine phosphatase enzyme that plays important roles in controlling immune signaling pathways and fundamental physiological processes such as hematopoiesis (PubMed:14739280, PubMed:29925997). Dephos - **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Candidate gene tested in] - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen - **MIF** — Macrophage migration inhibitory factor [Candidate gene tested in] - Função: The anti-Muellerian hormone (AMH) plays an important role in several reproductive functions (PubMed:14742691, PubMed:34155118, PubMed:3754790, PubMed:8469238). Anti-Muellerian hormone binds and activa - **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i ## Medicamentos em desenvolvimento (6) - RILONACEPT — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor) - CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor) - COLCHICINE — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor) - PREDNISOLONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - ANAKINRA — Fase Phase 4 (Interleukin-1 receptor antagonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019751 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS, COXYM, COCICHIMIL, CIXIN ## Ensaios clínicos ativos (6) - **NCT05200715** [RECRUITING]: AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715 - **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143 - **NCT06248957** [RECRUITING]: SYSTEMS-LEVEL ANALYSES OF IMMUNE DYSREGULATION — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06248957 - **NCT05656365** [RECRUITING]: Evaluating the Genetics and Immunology of Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome and Other Tonsil Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05656365 - **NCT03510442** [RECRUITING]: Natural History, Genetics, and Pathophysiology of Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still's Disease, and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03510442 - **NCT07476625** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Thalidomide for Pediatric PFAPA Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476625 - **NCT04868968** [COMPLETED]: Study of Safety, Tolerability and Efficacy of DFV890 in Participants With Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome (FCAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04868968 - **NCT05995288** [COMPLETED]: Homeopathic Treatment of Children Suffering From PFAPA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05995288 - **NCT01576367** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01576367 - **NCT01302860** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302860 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 183 sintomas em comum - [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 137 sintomas em comum - [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 137 sintomas em comum - [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 137 sintomas em comum - [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 137 sintomas em comum - [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 121 sintomas em comum - [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 110 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 109 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 107 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 107 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa o síndrome autoinflamatório? O quadro é desencadeado por falhas no sistema imunológico inato, frequentemente associadas a alterações genéticas. Diversos genes foram catalogados em conexão com essas respostas inflamatórias, como LPIN2, F12 e LACC1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93665); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Síndrome autoinflamatório é o mesmo que doença autoimune? Não, são conceitos distintos. Nas síndromes autoinflamatórias não se encontram quantidades significativas de autoanticorpos nem linfócitos T específicos contra o próprio corpo, que são características clássicas das autoimunes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93665) ### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para a doença? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos oficialmente listados para dispensação no SUS sob esta denominação, sendo a cobertura classificada como mínima. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A colchicina pode ser encontrada no Brasil? A colchicina possui registro ativo na ANVISA sob diversas marcas comerciais, como Colchis e Goltrite. No entanto, a existência de registro sanitário autoriza a comercialização, mas não significa que haja protocolo de entrega gratuita pelo SUS para esta síndrome. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS, COXYM, COCICHIMIL, CIXIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensa (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Existem pesquisas clínicas em andamento sobre o tema? Sim, há 6 ensaios clínicos com recrutamento aberto avaliando condições autoinflamatórias e sua base imunogenética. Esses estudos envolvem centros internacionais e também iniciativas de pesquisa com sítios localizados no Brasil. - Fontes: [22] Ensaio clínico NCT05200715 (RECRUITING) — AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715); [24] Ensaio clínico NCT06248957 (RECRUITING) — SYSTEMS-LEVEL ANALYSES OF IMMUNE DYSREGULATION (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06248957) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatório. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93665