# Síndrome autoinflamatório ao frio familiar NLRC4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-ao-frio-familiar-nlrc4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 576349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576349
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:616115 — https://omim.org/entry/616115

## Descrição clínica

Síndrome de febre periódica hereditária rara, caracterizada por episódios de febre na infância ou de forma mais precoce e erupções cutâneas semelhantes a urticária e artralgias induzidas pelo frio. As ocorrências oculares como conjuntivite e uveíte podem estar presentes. A apresentação clínca é geralmente ligeira e os sintomas desaparecem sem tratamento na maioria dos casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Febre** — HPO: HP:0001945

## Genes associados (1)

- **NLRC4** — NLR family CARD domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component of inflammasomes that indirectly senses specific proteins from pathogenic bacteria and fungi and responds by assembling an inflammasome complex that promotes caspase-1 activation, cytoki

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-febre-periodica-hereditaria-associada-a-nlrp12) — ORPHA:247868 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatório ao frio familiar NLRC4-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-ao-frio-familiar-nlrc4-relacionada
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