# Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324977
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doenças autoinflamatórias (DAIs) são um grupo de distúrbios raros causados por disfunção do sistema imunológico inato. Essas respostas são caracterizadas por inflamação sistêmica periódica ou crônica, geralmente sem o envolvimento da imunidade adaptativa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 8** — HPO: HP:0033178
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Parotidite** — HPO: HP:0011850
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas._

## Genes associados (6)

- **PSMB8** — Proteasome subunit beta type-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **PSMG2** — Proteasome assembly chaperone 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone protein which promotes assembly of the 20S proteasome as part of a heterodimer with PSMG1. The PSMG1-PSMG2 heterodimer binds to the PSMA5 and PSMA7 proteasome subunits, promotes assembly of
- **PSMB4** — Proteasome subunit beta type-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the 20S core proteasome complex involved in the proteolytic degradation of most intracellular proteins. This complex plays numerous essential roles within the cell by associ
- **PSMB10** — Proteasome subunit beta type-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **PSMB9** — Proteasome subunit beta type-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **POMP** — Proteasome maturation protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular chaperone essential for the assembly of standard proteasomes and immunoproteasomes. Degraded after completion of proteasome maturation. Mediates the association of 20S preproteasome with the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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