# Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324977
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas (PRAAS) é uma doença genética muito rara que causa inflamação constante no organismo desde a infância. Ela pode provocar atraso no crescimento, placas avermelhadas e pele endurecida, dor nos ossos, anemia e febres ou infecções recorrentes. A condição é causada por alterações em genes responsáveis pelo proteassoma, especialmente o gene PSMB8, com padrão de herança autossômica recessiva. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pela rede especializada.

## Descrição clínica

Doenças autoinflamatórias (DAIs) são um grupo de distúrbios raros causados por disfunção do sistema imunológico inato. Essas respostas são caracterizadas por inflamação sistêmica periódica ou crônica, geralmente sem o envolvimento da imunidade adaptativa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 8** — HPO: HP:0033178
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Parotidite** — HPO: HP:0011850
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas._

## Genes associados (6)

- **PSMB8** — Proteasome subunit beta type-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **PSMG2** — Proteasome assembly chaperone 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone protein which promotes assembly of the 20S proteasome as part of a heterodimer with PSMG1. The PSMG1-PSMG2 heterodimer binds to the PSMA5 and PSMA7 proteasome subunits, promotes assembly of
- **PSMB4** — Proteasome subunit beta type-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the 20S core proteasome complex involved in the proteolytic degradation of most intracellular proteins. This complex plays numerous essential roles within the cell by associ
- **PSMB10** — Proteasome subunit beta type-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **PSMB9** — Proteasome subunit beta type-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **POMP** — Proteasome maturation protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular chaperone essential for the assembly of standard proteasomes and immunoproteasomes. Degraded after completion of proteasome maturation. Mediates the association of 20S preproteasome with the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04517253** [TERMINATED]: A Study of Baricitinib (LY3009104) in Adult and Pediatric Japanese Participants With NNS/CANDLE, SAVI, and AGS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517253

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 137 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 137 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 137 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 36 sintomas em comum
- [Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça](https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica) — ORPHA:158014 — 29 sintomas em comum
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- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 27 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas tem cura?

Não há uma cura descrita para a condição nos registros médicos consolidados. O manejo concentra-se em reduzir as manifestações inflamatórias e acompanhar as complicações clínicas ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324977); [14] State of care for patients with systemic autoinflammatory diseases - Results of a tertiary care survey. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30937142/); [17] The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to conside (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35086813/)

### A síndrome é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com transmissão genética de padrão autossômico recessivo. Nesse tipo de herança, o indivíduo herda cópias alteradas dos genes de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324977); [15] A homozygous mutation in the PSMB8 gene in a case with proteasome-associated autoinflammatory syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28895430/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam ter início na fase neonatal ou nos primeiros anos da infância. Os cuidadores frequentemente notam atraso no desenvolvimento, anemia persistente, alterações de pele como placas avermelhadas e queixas de dores ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324977); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 in a neonate. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38111302/)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou medicamentos específicos dispensados para a síndrome, o paciente deve ser acompanhado para controle sintomático nos centros da rede de saúde.
- Fontes: [14] State of care for patients with systemic autoinflammatory diseases - Results of a tertiary care survey. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30937142/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido associando a observação clínica dos sintomas a testes genéticos moleculares. Atualmente, existem 32 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a análise de genes como o PSMB8.
- Fontes: [6] Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: a retrospecti (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR483038/); [17] The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to conside (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35086813/); [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Proteasome-associated%20autoinflammatory%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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