# Síndrome autoinflamatório com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-com-infeccoes-bacterianas-piogenicas-e-amilopectinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329173
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome autoinflamatório com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose é uma doença genética extremamente rara que surge no período neonatal ou na primeira infância. A condição é causada por alterações de herança autossômica recessiva nos genes RBCK1 ou RNF31. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios fornecidos pelo SUS em lista específica.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada a mutações em RBCK1/RNF31, caracterizada por febre recorrente, infecções piogênicas e amilopectinose, levando a danos hepáticos e esplênicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (2)

- **RBCK1** — RanBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase, which accepts ubiquitin from specific E2 ubiquitin-conjugating enzymes, such as UBE2L3/UBCM4, and then transfers it to substrates (PubMed:12629548, PubMed:17449468, PubMed
- **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ilaris (CANAKINUMAB), Arcalyst (RILONACEPT)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Os genes identificados e associados à condição são o RBCK1 e o RNF31.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329173); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

Os sinais da condição têm idade de início documentada no período neonatal ou na primeira infância. O início precoce exige atenção clínica contínua da equipe pediátrica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329173)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, o SUS não possui medicamentos formalmente dispensados em protocolo próprio para o quadro.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na história clínica precoce e na realização de testes moleculares específicos. Existem 336 testes genéticos catalogados para identificação de alterações genéticas relacionadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329173); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem medicamentos aprovados fora do Brasil?

Sim, nos Estados Unidos a agência reguladora FDA aprovou os medicamentos Ilaris (canaquinumabe) e Arcalyst (rilonacepte). Essa aprovação do FDA não representa incorporação nem dispensação garantida pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Ilaris (CANAKINUMAB), Arcalyst (RILONACEPT) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autoinflammatory%20syndrome%20with%20pyogenic%20bacterial%20infection%20and%20amylopectinosis"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatório com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-com-infeccoes-bacterianas-piogenicas-e-amilopectinose
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