# Síndrome autoinflamatório com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-com-infeccoes-bacterianas-piogenicas-e-amilopectinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329173
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada a mutações em RBCK1/RNF31, caracterizada por febre recorrente, infecções piogênicas e amilopectinose, levando a danos hepáticos e esplênicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (2)

- **RBCK1** — RanBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase, which accepts ubiquitin from specific E2 ubiquitin-conjugating enzymes, such as UBE2L3/UBCM4, and then transfers it to substrates (PubMed:12629548, PubMed:17449468, PubMed
- **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatório com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-com-infeccoes-bacterianas-piogenicas-e-amilopectinose
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