# Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-de-febre-periodica-enterocolite-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436166
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:616050 — https://omim.org/entry/616050

## Em linguagem simples

A síndrome autoinflamatória de febre periódica-enterocolite da infância é uma doença genética muito rara que se inicia já nos primeiros dias de vida. O organismo da criança produz inflamação excessiva, manifestando febre frequente, dores, manchas na pele, diarreia intensa e perda de peso ou dificuldade para crescer. A causa está ligada a mutações no gene NLRC4, e a confirmação é feita por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, a doença não conta com protocolo de tratamento oficial do Ministério da Saúde (PCDT) nem medicamentos de entrega específica no SUS, sendo o cuidado realizado pelas equipes hospitalares de referência.

## Descrição clínica

Síndrome rara com febre recorrente, enterocolite e inflamação sistêmica. Apresenta baixa estatura, fadiga, anemia e alterações hematológicas (trombocitopenia, pancitopenia), associada a mutações no gene NLRC4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/3)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 4/4)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 4/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (~33%))
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Frequência: 2/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Frequente (~33%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 2/3)
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Frequência: 2/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (~33%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequente (~33%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Obrigatório (100%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Frequente (~33%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (~33%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 3/3)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (~33%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NLRC4** — NLR family CARD domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key component of inflammasomes that indirectly senses specific proteins from pathogenic bacteria and fungi and responds by assembling an inflammasome complex that promotes caspase-1 activation, cytoki

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS, COXYM, COCICHIMIL, CIXIN, PARACETAMOL, GRIPEN F, PARACETAMOL + MALEATO DE CLORFENIRAMINA + CLORIDRATO DE FENILEFRINA, BUSCOPAN DUO, TANDRILAX, FLEXALGIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 13 sintomas em comum
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- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 12 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância tem cura?

Trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante provocada por variantes no gene NLRC4, sem menção de cura definitiva nas fontes científicas. O acompanhamento médico é direcionado ao controle clínico das manifestações gastrointestinais e das crises inflamatórias sistêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica dominante associado a alterações moleculares no gene NLRC4. Isso indica que uma única cópia alterada do gene é suficiente para manifestar o quadro nos indivíduos acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436166); [2] OMIM 616050 (https://www.omim.org/entry/616050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

A manifestação costuma ser neonatal, revelando-se logo nos primeiros dias de vida. Os sinais mais precoces incluem febre periódica recorrente, diarreia secretora, vômitos, urticária e baixo ganho de peso decorrente da enterocolite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz específica do SUS. O atendimento clínico e o suporte às complicações ocorrem por meio da rede de referência assistencial do SUS de acordo com a necessidade de cada caso.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico suspeito baseia-se nos achados de enterocolite, febre recorrente, anemia, trombocitopenia e níveis muito altos de ferritina e proteína C-reativa. A confirmação definitiva depende de exames de sequenciamento molecular do gene NLRC4, havendo 23 testes genéticos cadastrados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613130/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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