# Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-de-febre-periodica-enterocolite-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436166
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:616050 — https://omim.org/entry/616050

## Descrição clínica

Síndrome rara com febre recorrente, enterocolite e inflamação sistêmica. Apresenta baixa estatura, fadiga, anemia e alterações hematológicas (trombocitopenia, pancitopenia), associada a mutações no gene NLRC4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/3)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 4/4)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 4/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (~33%))
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Frequência: 2/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Frequente (~33%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 2/3)
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Frequência: 2/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (~33%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequente (~33%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Obrigatório (100%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Frequente (~33%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (~33%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 3/3)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (~33%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NLRC4** — NLR family CARD domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key component of inflammasomes that indirectly senses specific proteins from pathogenic bacteria and fungi and responds by assembling an inflammasome complex that promotes caspase-1 activation, cytoki

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-de-febre-periodica-enterocolite-da-infancia
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