# Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-genetico-com-acne-eou-hidradenite-supurativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 652510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652510

## Em linguagem simples

A síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa é um grupo de condições autoinflamatórias raras marcadas por lesões graves na pele. Os pacientes afetados costumam apresentar quadros inflamatórios de difícil controle que se manifestam como acne e hidradenite supurativa. O acompanhamento em serviços especializados é fundamental para orientar o diagnóstico clínico e definir as estratégias de cuidado.

## Descrição clínica

Alopecia areata (AA), também conhecida como pelada, é uma condição em que há perda de cabelo e pelos de algumas ou de todas as áreas do corpo. Frequentemente, resulta em algumas manchas carecas no couro cabeludo, cada uma do tamanho de uma moeda. Estresse psicológico e doenças são possíveis fatores para desencadear a alopecia areata em indivíduos de risco, mas na maioria dos casos não há um gatilho óbvio. De modo geral, as pessoas são saudáveis. Em alguns casos, todo o cabelo do couro cabeludo é perdido, ou todos os pelos do corpo são perdidos. A perda de cabelo pode ser permanente ou temporária.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hidradenite Supurativa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hidradenite-supurativa

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome autoinflamatória?

Trata-se de uma categoria clínica cadastrada na Orphanet sob o código ORPHA:652510 que reúne manifestações autoinflamatórias com lesões cutâneas. Ela envolve principalmente a ocorrência de quadros inflamatórios como acne grave e hidradenite supurativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652510); [10] PAPASH Syndrome: A Case Report and Lessons for Clinical Practice. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41499625/)

### Existe teste genético específico para confirmar a doença?

Atualmente, não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry nem variantes no ClinVar para este código específico. O diagnóstico permanece fundamentado na avaliação clínica detalhada das queixas inflamatórias apresentadas pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652510); [10] PAPASH Syndrome: A Case Report and Lessons for Clinical Practice. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41499625/)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

O Ministério da Saúde conta com um PCDT aprovado para Hidradenite Supurativa na lista de doenças raras. Contudo, o documento é classificado como correlacionado e ressalva que não cobre explicitamente esta forma sindrômica específica.
- Fontes: [16] PCDT — Hidradenite Supurativa (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/h/hidradenite-supurativa/view); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hidradenite Supurativa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hidradenite-supurativa); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Embora a definição aponte uma base genética autoinflamatória, o padrão formal de herança ainda não se encontra catalogado. Estudos sobre hidradenite supurativa familial sugerem o envolvimento de componentes genéticos específicos em algumas linhagens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652510); [8] The role of γ-secretase in familial hidradenitis suppurativa: Implications for pathogenesis and targeted (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41537012/)

### Qual médico procurar na suspeita?

Casos com lesões inflamatórias cutâneas associadas a sintomas articulares costumam ser avaliados por dermatologistas e reumatologistas. A rede do SUS dispõe de serviços especializados em doenças raras estruturados para conduzir investigações diagnósticas complexas.
- Fontes: [10] PAPASH Syndrome: A Case Report and Lessons for Clinical Practice. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41499625/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-genetico-com-acne-eou-hidradenite-supurativa
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