# Síndrome Axenfeld-Rieger

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-axenfeld-rieger
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/782
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Axenfeld-Rieger é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por alterações congênitas na parte da frente dos olhos. Além das características oculares como formato incomum da íris ou risco de pressão alta nos olhos, ela pode causar dentes menores ou ausentes e características faciais particulares. As manifestações costumam ser notadas logo após o nascimento ou durante a infância da criança. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico com diretrizes específicas de tratamento nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público prevê procedimentos de apoio e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é um termo geral que descreve um grupo de problemas genéticos relacionados. A principal característica física é uma malformação na parte da frente do olho. Pessoas com a SAR também podem apresentar várias outras alterações congênitas (de nascença) que variam bastante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Muito frequente (99-80%))
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Policoria** — HPO: HP:0011500
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Linha de Schwalbe anormalmente proeminente** — HPO: HP:0007873
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-axenfeld-rieger._

## Genes associados (2)

- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403
- **NCT00001161** [COMPLETED]: Abnormalities of the Eye's Anterior Chamber, Iris, Cornea and Lens — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001161

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Axenfeld-Rieger é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso significa que uma alteração em apenas uma das cópias dos genes envolvidos, como PITX2 ou FOXC1, já pode manifestar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/782); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Axenfeld-Rieger?

Os primeiros sinais geralmente são reconhecidos no período neonatal ou na primeira infância. As manifestações iniciais mais comuns incluem alterações visíveis na parte da frente dos olhos, como má-formação da íris e embriotoxon posterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/782); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para identificar a síndrome?

Sim, existem 84 testes genéticos catalogados internacionalmente para a investigação da síndrome. Na tabela de procedimentos do SUS, constam métodos como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/782); [20] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586818/)

### A Síndrome Axenfeld-Rieger tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico oficial nem medicamentos específicos dispensados, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/782); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais outros órgãos podem ser afetados além dos olhos?

Além dos olhos, a síndrome pode envolver o desenvolvimento dos dentes, ossos da face e audição. Alterações congênitas no coração, como defeito do septo atrial e persistência do canal arterial, também estão descritas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Axenfeld-Rieger. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-axenfeld-rieger
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