# Síndrome Axenfeld-Rieger

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-axenfeld-rieger
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/782
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) é um termo genérico usado para designar doenças genéticas sobreponíveis, em que a patologia principal é a disgenesia do segmento anterior do olho. Os doentes com ARS também podem apresentar múltiplas anomalias congénitas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Muito frequente (99-80%))
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Policoria** — HPO: HP:0011500
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Linha de Schwalbe anormalmente proeminente** — HPO: HP:0007873
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-axenfeld-rieger._

## Genes associados (2)

- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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