# Síndrome Aymé-Gripp

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1272
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601353 — https://omim.org/entry/601353

## Descrição clínica

Uma síndrome que se caracteriza por atraso no desenvolvimento psicomotor, cabeça com formato mais curto ou achatado na parte de trás e um rosto plano, nariz pequeno, boca pequena, fenda no céu da boca, catarata, perda auditiva, saco escrotal pouco desenvolvido e alterações nos dedos (das mãos e dos pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Pectus excavatum do esterno inferior** — HPO: HP:0000915
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Pectus carinatum superior** — HPO: HP:0000917
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp._

## Genes associados (1)

- **MAF** — Transcription factor Maf [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor. Involved in embryonic lens fiber cell development. Recruits the transcriptional coactivators CREBBP and/or EP300 to crystallin promoters leading to up

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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