# Síndrome Aymé-Gripp

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1272
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601353 — https://omim.org/entry/601353

## Em linguagem simples

A Síndrome Aymé-Gripp é uma condição genética bastante rara que tem início na infância e afeta várias partes do corpo. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, fraqueza nos músculos, rosto mais plano, fenda no céu da boca, perda de audição e catarata nos olhos. A condição não tem cura nem remédio específico, mas a criança pode receber suporte cirúrgico e terapias de reabilitação. Embora a síndrome não tenha um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS prevê exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma síndrome que se caracteriza por atraso no desenvolvimento psicomotor, cabeça com formato mais curto ou achatado na parte de trás e um rosto plano, nariz pequeno, boca pequena, fenda no céu da boca, catarata, perda auditiva, saco escrotal pouco desenvolvido e alterações nos dedos (das mãos e dos pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Pectus excavatum do esterno inferior** — HPO: HP:0000915
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Pectus carinatum superior** — HPO: HP:0000917
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp._

## Genes associados (1)

- **MAF** — Transcription factor Maf [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor. Involved in embryonic lens fiber cell development. Recruits the transcriptional coactivators CREBBP and/or EP300 to crystallin promoters leading to up

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 36 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Aymé-Gripp?

A condição está associada a alterações genéticas no gene MAF, responsável pela síntese de um fator de transcrição regulador celular. O padrão de herança registrado nos catálogos clínicos para a síndrome é autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1272); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sintomas mais marcantes estão face achatada, catarata precoce, deficiência auditiva e fissura palatina. Também são comuns atraso no crescimento pós-natal, hipotonia muscular, alterações nos dedos e cardiopatias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1272); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Aymé-Gripp tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para eliminar a causa genética da síndrome. O manejo é voltado para intervir nas manifestações clínicas com cirurgias corretivas e reabilitação precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1272); [7] Aymé-Gripp Syndrome -- GeneReviews® (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3012957734/); [8] Early Intervention in a Child with Aymé-Gripp Syndrome: A Case Report (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4399321022/)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédio exclusivo dispensado, o SUS disponibiliza exames como sequenciamento do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1272); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos do paciente e pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos. O sequenciamento completo do exoma e outros testes catalogados no GTR auxiliam a identificar variantes no gene MAF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1272); [17] Case report: Whole exome sequencing identified a novel mutation (p.Y301H) of MAF in a Chinese family with cong (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38487030/); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Aym%C3%A9-Gripp%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aymé-Gripp. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp
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